羊水穿刺是产前诊断的一个重要手段，它的对象是出生缺陷的高风险人群，可以诊断的疾病包括染色体异常性连锁遗传病、遗传性代谢病和一些先天性的结构异常，正常情况下，孕妇有下列情形之一者，我们需要进行一些产前诊断：第一、就是孕期发现的羊水过多或者是过少；第二、胎儿发育异常，或者是胎儿有可疑的畸形；第三、孕早期接触过可能造成胎儿先天缺陷的物质；第四、夫妇一方患有先天性疾病，或者是遗传性疾病，或者是有遗传病的家族史；第五、就是之前分娩过先天性严重缺陷婴儿的孕妇；第六、就是年龄大于等于35周岁，属于高龄产妇，这样发生先天性的新生异常，就会风险增加，再者就是若是唐氏筛查或者是无创DNA检查有异常者。
