先天性主动脉瓣狭窄可为单叶式、二叶式或三叶式,少见的为四叶式。异常的瓣叶结构由于涡流冲击发生退行性变,造成叶增厚、钙化、僵硬,最终造成瓣口狭窄,还可合并关闭不全。成人以先天性二叶主动脉瓣最为多见。主动脉瓣狭窄三联征是呼吸困难、心绞痛和晕厥。但不是所有的患者表现出三联征就诊断为主动脉瓣狭窄,瓣膜功能正常时可无任何症状体征。瓣膜功能表现出狭窄或关闭不全时表现为相应的症状,如活动后气急、乏力等,重症者可有心较痛或晕厥,甚至突然死亡。诊断主要还是参考心脏彩超的情况。
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