发布于 2025-05-06
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连云港市中医院 皮肤科
白化病是一种遗传性疾病,表现为皮肤、头发和眼睛的部分或完全的色素脱失的一种先天性皮肤病。病人常有家族史,有的已经遗传数代,是由于酪氨酸酶基因的突变造成酶先天缺陷导致的,所以本病好发于有家族史的人群。白化病病人黑色细胞数目和形态正常,而且DOPA反应多为阳性,是由于酪氨酸酶基因的突变造成酶先天性缺陷导致的,即酪氨酸生成不足以及酪氨酸酶活性减少或缺乏,致使黑素细胞内前黑素体不能转变成黑素体,或黑素体不能黑化而表现出白化病。
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