发布于 2024-12-22
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河北医科大学第三医院 内分泌二科
侏儒症是一类遗传性的疾病,而且它是位于常染色体上的,是一个单基因突变所造成的。因为它位于常染色体上,因此它在性别上是没有区别,男孩、女孩的发病率都是一样的。如果携带了一个致病的基因,就会出现症状,是一个常染色体的显性遗传。遗传到基因之后,就会有一些软骨发育不全、发育不良的表现。这样的病人生孩子的患病风险可以达到50%,就是一半,因为她有一半可能会把基因遗传下去,一半会把一个正常的染色体遗传下去,如果把有缺陷的基因染色体遗传下去,孩子就会跟她一样是侏儒症,为软骨发育不全的一个病人。
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