发布于 2024-11-16
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肇庆市第一人民医院 妇产科
侏儒症在医学上称为先天性的软骨发育不良,或者是软骨发育不全,是属于一种遗传性的疾病,是由于基因突变造成的,它的遗传方式是常染色体的显性遗传,就是只要携带了一个突变的基因,就会出现症状。主要症状是软骨发育不好、四肢短小、头大、腿短,就是比较矮小这样的情况。一般智力发育是没有太大的影响,主要表目前骨骼发育上的异常,这类的病人再次生育,生孩子的风险就会达到50%,这个概率相当的高,因此这种孩子一定要做产前诊断。