滑膜肉瘤是源于关节滑膜及腱鞘滑膜的软组织的恶性肿瘤,以四肢的大关节为好发部位,也可发生于前臂、大腿、腰背部的肌膜和筋膜上。滑膜肉瘤无明显环境诱因,主要是由X染色体和十八号染色体异位造成,超过90%的滑膜肉瘤病人存在X染色体和18号染色体之间的异位。简单来讲,这两条染色体上的两个片段交换了位置,18号染色体上的SYT基因和X染色体上的SSX1,SSX2或SSX4融合,因此产生一种新的突变基因,称为SYT-SSX融合基因。有研究表明,融合基因的类别对疾病的组织分型和预后有影响。绝大部分滑膜肉瘤都是偶发疾病,不会在家族中遗传。