先天性巨结肠主要是由于结肠缺乏神经节细胞，造成整个肠管持续性痉挛扩张，粪便淤积于近端的肠管形成的。结肠的肠管肥厚，扩张，是小孩先天性巨结肠发生的一个主要原因。它的病因并不是很明确，当然可能和遗传有一定的关系。主要的临床表现就是胎粪粪便排出延迟困难，形成便秘，腹胀，发育不良等等，一旦诊断明确了，应当尽快的治疗。对一些腹胀不是很明显，便秘不是很重的病人，可以首先采取保守的治疗，定期给予小孩温盐水的灌肠、扩肛、排便的药物等等；对一些症状比较重，或者经过保守治疗、反复治疗但效果差的，还是以手术治疗为主。
