白化病是一种以皮肤、毛发及眼色素缺乏为特征的先天性遗传性皮肤病,属于常染色体隐性遗传及X性连锁隐性遗传。近期研究发现,至少七种基因突变课产生和白化病相关的临床表现,这些基因包括TTR基因、p基因、TYRP基因、TYRP2基因,Pmel-17基因等,这些基因决定黑色素的生成,白化病的发生和黑色素生成异常有关,人体产生黑色素的类型和数量决定了皮肤、头发和眼睛的颜色,体内色素生成涉及多个环节,精细又复杂的调控过程,其中任何环节的缺陷均有可能造成色素障碍,造成白化病,鉴于此,白化病现阶段是不能被治愈的。



















