牡丹江市妇幼保健院 皮肤科
白化病是常染色体隐性遗传。该病和酪氨酸酶有非常密切的关系,若病人有酪氨酸酶的缺乏,就容易造成皮肤黑色素合成异常,而表现出的皮肤白化表现。病人的皮肤和全部的毛发都呈白色,视网膜中也没有色素,有明显的畏光症状。并且由于黑色素合成异常,失去了黑素细胞的保护,造成病人对光线极为敏感,容易表现出各种晒斑和光敏性疾病。白化病病人还有一定几率表现出基底细胞癌,或鳞状细胞癌。对于白化病现阶段只能是采用预防手段,如经过产前基因诊断等方法来防止白化病的患儿出生。
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