发布于 2025-05-06
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北京大学人民医院 皮肤性病科
白化病是一种先天性的遗传性疾病,主要是常染色体隐性遗传,是由于单个的隐性基因缺陷所导致的。病人常有家族史,白化病病人的黑素细胞数目和形态正常,但是由于酪氨酸激酶的基因突变,导致了酶先天性的缺陷,所以导致了黑色素细胞的前体不能转变成黑素体,所以不能黑化而表现出了白化病。临床上主要表现为眼、毛发以及部分的皮肤或者全部皮肤的色素缺失,可以分为泛发性的白化病和局部的白化病。
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