发布于 2024-12-22
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白化病是由于不同的基因突变,造成黑色素或黑色素体生物合成缺陷,所造成的一组单基因遗传病,简单的讲就是由于先天性的基因突变,造成不能维持人体正常的颜色,白化病分为两大类,1、眼皮肤白化病,病人全身的皮肤、毛发、眼部均有色素减少或缺失,是全球范围内最多见的白化病的类型,这类是呈常染色体隐性遗传。2、眼白化病,病人仅有眼部的色素缺乏,而皮肤和毛发的色素正常,眼白化病又包括两个亚型,眼白化病Ⅰ型是经过X连锁隐性遗传的方式,而常染色体隐性眼白化病型,是常染色体隐性遗传的方式。