贲门失弛缓症的原因不明,一般认为是神经肌肉功能障碍所致。其发病与食管肌层内神经节细胞变性、减少或缺乏,以及副交感神经分布缺陷有关。神经节细胞蜕变的同时,常伴有淋巴细胞浸润的炎症表现,病因也可能与感染、免疫因素有关。贲门失弛缓症又称贲门痉挛、巨食管,是由于食管贲门部的神经肌肉功能障碍所导致的食管功能障碍,引起食管下段括约肌弛缓不全,食物无法顺利通过而滞留,从而逐渐使食管张力、蠕动减弱及食管扩张的一种疾病。其主要特征是食管缺乏蠕动,食管下段括约肌高压和对吞咽动作的松弛反射减弱。临床表现为吞咽困难、胸骨后疼痛、进食后呕吐、食物反流以及因食物反流误吸入气管所致的咳嗽、肺部感染等症状。