该病是由于结肠内缺少神经节细胞,造成肠不断痉挛,结肠近端粪便沉积。近端结肠肥大是儿童多见的先天性肠道疾病之一,该病的病因尚不清楚,多数学者认为有一定的遗传关系,主要临床表现为胎儿排便延迟、顽固性便秘、腹胀、营养不良、发育迟缓。有些孩子可能会患小肠结肠炎,一旦确诊应尽快治疗。如果腹胀和便秘的症状不是特别严重,可以给他或她温暖的盐水灌肠,定期给他或她保守治疗,或经过扩大他或她的肛门,如果治疗不是特别有效,可能需要手术,手术可分为根治性手术或结肠造口术。此外,因为巨结肠肠道的孩子吸收营养能力比较差,会表现出食欲不好,因此巨结肠是一种先天性疾病。