发布于 2025-05-07
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横纹肌肉瘤是一种高度恶性的肿瘤,起源于具有横纹肌分化潜能的胚胎间叶细胞。它可发生于身体的各个部位,具有局部侵袭生长,在疾病早期就可以广泛播散。横纹肌肉瘤的起源和遗传学特点并不是很清楚,但是近年的研究在细胞遗传学、细胞周期调控和癌基因等方面取得一些认识。腺泡状横纹肌肉瘤常常具有两种特征性的13号染色体易位,分别是t(2;13)和t(1;13)。前一种易位产生融合基因PAX3,结合到FKHR转录因子,这种易位占儿童腺泡状横肌肉瘤70%。后一种易位融合产生PAX7基因,也结合到FKHR转录因子上,这种易位占儿童腺泡状横纹肌肉瘤的20%,更多见于年龄小的病人。胚胎性的横纹肌肉瘤遗传性特征性改变是11号染色体p15.5杂合子丢失,其实在这个位置存在肿瘤的抑制基因。大约有50%的腺泡状横纹肌肉瘤病人有癌基因n-myc扩增,这种改变在胚胎性横纹肌肉瘤病人中少见。总之现阶段来讲,横纹肌肉瘤极有可能是因为基因上的原因造成的。