先天性巨结肠多在出生后,胎粪不排,或者排出延迟,甚至发生急性的肠梗阻,多需灌肠或者肛塞开塞露才能有较多的胎便排出。呕吐亦是多见症状,由于顽固性的便秘,病儿常有腹胀,直肠指栓可发现直肠壶腹空虚。粪便停留在扩张的结肠内,指检退出手指时,大量粪便和气体随之排出。随着年龄增长,病儿主要表现为便秘、腹胀、全身营养不良,多需灌肠或其他方法帮助排便。体检最突出的体征是腹胀,部分病例可在左下腹可触及粪石包块。先天性巨结肠有的早期表现不典型,随着病变的情况愈发严重,大部分都能在胎儿期或者是新生儿期、幼儿期出现症状来。