先天性巨结肠为较为常见的先天性畸形，占胃肠道畸形的第2位，多见于男孩。先天性巨结肠的症状有以下几个表现：第一，在婴幼儿期，数日甚至1~2周以上排便一次，便秘常常加重，腹胀明显，可以见到肠型和蠕动波，扪及充满粪块和粪石的结肠袢。第二，便秘越来越顽固，经常需要灌肠、塞肛栓和服泻剂治疗。第三，每次大便量很多，排便后腹胀减轻，能进食。随腹胀日重，食欲低下，精神萎靡，在自发排便或灌肠、塞肛栓后，腹胀减轻或消失，食欲和精神好转。第四，多数患儿全身状况较差、生长发育落后、营养不良、面色苍白，伴有贫血或低蛋白血症和水肿。
