先天性巨结肠的典型的临床表现:第一个就是胎便排出的延迟,或者是不排便。一般正常患儿一般在24小时内就能解排便,异常患儿胎便排出延迟,一般48小时以上。第二个就是不全性的肠梗阻症状,明显的腹胀,不排便就会引起腹胀,而且腹围明显大于正常的患儿。再一个是大便异常。第三个就是小孩营养状况,患儿全身营养不良,贫血。由于长期营养不良患儿消瘦,年纪越大越明显,患儿抵抗力低,所以经常发现发生呼吸道感染和肠道的感染。体检可以看到腹部高度膨隆,肛检的时候可以看到直肠内空虚,指尖退出的时候有大量的气粪喷出,像爆破样排出,是巨结肠的典型表现,一般钡剂灌肠能够确诊,可以看到明显的结肠扩张肥厚。