什么是进行性脊肌萎缩症？

进行性脊肌萎缩症可以通过营养支持、呼吸支持、心理支持等方法缓解病情。 1.营养支持 进行性脊肌萎缩症的患者在能进食时应多吃富含蛋白质、维生素的食物，有助于增强抵抗力，无法进食时应采取肠内外营养支持维持机体营养均衡。 2.呼吸支持 患者应注意保持呼吸通常，排痰不畅时可以使用吸痰机帮助排出痰液，并维持氧气吸入，防止出现呼吸受限的情况。 3.心理支持 家属应多给予患者心理支持，使其增强治疗的信心。

进行性脊肌萎缩症症状包括进行性弛缓性无力、肌肉萎缩和震颤、腱反射减低或消失等。 1.进行性弛缓性无力 当患者出现进行性脊肌萎缩症时，活动神经元便会出现异常改变，因此患者可有进行性弛缓性无力的症状。 2.肌肉萎缩和震颤 当进行性脊肌萎缩症的患者出现运动神经元存活的基因变性时，患者可有异常肌肉萎缩和震颤的运动神经元受损体征。 3.腱反射减低或消失 随着病情进一步加重，患者的运动神经元感觉便会明显降低，因此患者可有腱反射减低或消失的表现。

进行性脊肌萎缩症就医指征包括进行性弛缓性无力、肌肉萎缩、肌肉震颤等。 1.进行性弛缓性无力 当患者出现进行性弛缓性无力时，日常生活中肌肉无法用力导致生活受限时，患者应注意及时就医。 2.肌肉萎缩 若患者出现肌肉萎缩，导致日常运动出现障碍甚至有吞咽障碍等情况时，患者应注意及时就诊。 3.肌肉震颤 当患者长期出现持续性肌肉震颤，并且伴有明显手足甚至全身肌肉无力时，应注意及时就医并采取干预措施。

进行性脊肌萎缩症的诊断方法包括神经电生理检查、脑脊液检查、肌肉活检等。 1.神经电生理检查 进行神经电生理检查，若出现CMAP波幅下降或存在肌肉神经源性损伤时，有助于诊断进行性脊肌萎缩症。 2.脑脊液检查 患者还可以进行脑脊液检查，若检查结果出现蛋白轻度升高时，也能够诊断。 3.肌肉活检 可排除类型症状的疾病，若检查出现神经源性肌萎缩，可诊断进行性脊肌萎缩症。

进行性脊肌萎缩症日常应注意观察病情、合理饮食、养成良好的生活习惯等。 1.观察病情 进行性脊肌萎缩症的患者应做好自我病情监测，若出现肌肉震颤、肌肉萎缩等情况，应及时就医。 2.合理饮食 患者日常生活中应多吃富含维生素、蛋白质、高热量的食物，有助于增强体质、有助于病情恢复。 3.养成良好的生活习惯 患者平时应注意早睡早起，避免经常熬夜加重机体负担，平时可以适当进行有氧运动，有助于锻炼肌肉功能。

进行性脊肌萎缩症的发病原因暂不明确，但可能是由于基因突变引起。 进行性脊肌萎缩症与其他多种散发性成人起病的运动神经元病的发病原因大多不明确，但部分进行性脊肌萎缩症患者体内发现基因突变的情况，比如SOD1、ANG等。此时患者应严格遵医嘱完善神经电生理检查，有助于进一步明确病情进展情况，并完善认知功能检测，以了解是否存在认知功能损害的情况。

进行性脊肌萎缩症是一种较罕见的发生于成年人的运动神经元疾病。 进行性脊肌萎缩症多发于男性，可能是由于基因突变引起，患者可有进行性弛缓性无力、肌肉萎缩、肌肉震颤等不适症状。当患者发生进行性脊肌萎缩症后应完善神经电生理检查、脑脊液检查等项目，以便进一步了解病情发展情况。病情发作期间患者应保持呼吸支持，并给予心理指导，必要时还应尽早进行关节功能锻炼。

进行性脊肌萎缩症多是由于基因突变引起，因此暂无有效预防措施，但可以通过养成良好生活习惯、合理饮食、定期复查等方法降低发病率。 1.养成良好生活习惯 预防进行性脊肌萎缩症的人群日常生活中应注意养成规律作息，避免经常熬夜加重机体负担，平时可以适当进行功能锻炼，有助于维持肌肉功能。 2.合理饮食 日常生活中应多吃富含蛋白质、维生素的食物，有助于增强体质，能够有效预防病情发展。 3.定期复查 若是孕妇，在妊娠期应注意定期复查，以便尽早了解胎儿是否发生基因突变。

脊肌萎缩症的病因是多方面的，与多种诱因相关。脊髓性肌萎缩症是染色体异常的原因和父母遗传的因素所引起，可能会伴随着肌肉无力，也会出现肌肉酸痛和肌萎缩的症状。营养不良、外伤、手术因素等也会诱发此病，出现四肢乏力、呼吸困难、活动功能障碍等现象。患者日常应注意饮食清淡，均衡膳食，多吃蔬菜水果，禁食辛辣刺激性食物、油腻油炸食物。同时可适当锻炼，以增强自身抵抗力。

进行性脊肌萎缩症是一种变性病，病变部位在脊髓前角细胞。20～50岁发病，多在30岁左右，男性较多，缓慢进展。大部分的病人首发症状为一侧或两侧的手肌无力，大小鱼际肌、骨间肌和蚓状肌萎缩，严重者可表现出爪形手。进而向上发展表现出前臂、上臂和肩胛带肌萎缩，也可发展至下肢和影响全身。肌萎缩的区域，可表现出肌束震颤、肌张减低和腱反射减弱或消失，感觉是正常的。首发症状由下肢开始的比较少见。

　　脊髓性肌萎缩症是染色体的隐性遗传性疾病，在临床上也不少见。目前主要采用的是产前诊断的方法，及早的发现病患的胎儿，及早的给予优生优育的诊断。　　所以目前在优生优育的情况下，出生这些病儿的机率已经大大的降低，它是一个染色体的隐性遗传性疾病。

　　进行性脊肌萎缩症不能治好。进行性脊肌萎缩症是运动神经病的一个亚型，属于神经变性疾病。在中晚期时会出现明显的临床症状，从而引起患者的高度重视。　　进行性脊肌萎缩症多是神经元受到明显损伤后才出现的症状，所以很难治愈。一般用药只能延缓疾病发展，减轻症状，提高生活质量，不能从真正意义上治愈。

　　脊肌萎缩症初期表现主要以肌力下降为主，尤其四肢的近端肌力下降最为常见。脊肌萎缩症是一种比较常见的遗传性疾病，在发病早期，往往不能正常的走路、活动，严重的可能会影响呼吸和进食。　　脊肌萎缩症目前没有特殊的治疗，以对症治疗和口服营养神经的药物为主，但是效果不理想，大部分难以得到治愈。