此类型畸形很多见，仅有脊椎管缺损，脊髓本身正常，因此没有神经系统症状，对健康没有影响。正常人20%到25%有脊柱裂，有的病人缺损部位皮肤上面常有一些异常现象，如小凹陷，血管痣，色素沉着，皮下脂肪增厚等，缺损上面也有可能有先天性囊肿或脂肪瘤。脊柱裂伴脑脊膜膨出在脊柱缺损部位有囊状物，较多发生在腰骶部，肿物为圆形可能很大，里面只有脑脊膜和脑脊液，没有脊髓和其它神经组织。单纯脑脊膜膨出患儿没有神经系统症状，脊柱裂伴脊髓脑膜脊膨出，多发生在腰骶部，亦可见于背部肿物为圆形，里面除脑脊膜和脑脊液之外，还有神经组织。其它畸形脊柱裂可能伴有一些少见的畸形，如脊髓内积水，多发生于胸椎部、腰椎部、腰骶部，很多积夜积留在脊髓中央管，囊内只有萎缩的脊髓组织，无脊髓，脊髓未发育，常伴有无脑畸形，出生后很快死亡。
