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尚不清楚，可能与以下因素有关。
一、遗传。遗传因素对自闭症的作用已趋于明确，但具体的遗传方式还不明了。
二、围生期因素。围生期各种并发症，如产伤、宫内窒息等较正常对照组多。
三、免疫系统异常 。发现T淋巴细胞数量减少，辅助T细胞和B细胞数量减少，抑制-诱导T细胞缺乏，自然杀伤细胞活性减低等。
四、神经内分泌和神经递质 。与多种神经内分泌和神经递质功能失调有关，研究发现自闭症患者的单胺系统如五羟色胺和儿茶酚胺发育不成熟，松果体-丘脑下部-垂体-肾上腺素异常，导致五羟色胺、内啡肽增加，促肾上腺皮质激素分泌减少。
