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地中海贫血是珠蛋白基因缺陷引起来的遗传性的溶血性贫血疾病，它根据临床症状的严重程度不同，可以分为轻型地中海贫血、中间型地中海贫血和重型地中海贫血。
轻型的地中海贫血，临床症状轻，可以无任何症状或仅有轻度的贫血。
中间型的地中海贫血多伴有中度的贫血，会出现头昏、乏力、耳鸣、全身疲软，黄疸的程度不一，脾脏轻至中度肿大，少数病例有骨骼的改变、生长的组织性、发育的迟缓，可生存至成年甚至老年。
重型的出生后半年会出现重度的贫血，会出现胸闷、气急、呼吸困难、黄疸、肝脾大、生长发育迟缓、肌张力松弛、骨质疏松、骨骼生长畸形，可发生病理性的骨折。如果没有适当的输血治疗，往往婴幼儿期会导致死亡。
