民福康>专家音频>新生儿筛查是查什么项目？
广西壮族自治区人民医院 儿科
音频内容
我们国家目前常规筛查的新生儿疾病主要是: 高苯丙氨酸血症、先天性甲状腺功能减退症。有的地方根据疾病发病率，选择葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血、先天性肾上腺皮质增生症筛查。近年来还逐步开展了串联质谱，进行氨基酸、有机酸、脂肪酸等几十种遗传代谢病的筛查。
