小儿苯丙酮尿症的症状

小儿苯丙酮尿症的症状？

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

小儿苯丙酮尿症是一种因苯丙胺酸氢化酶基因突变而造成的氨酸氢化酶缺陷，造成其代谢异常，造成血液及大脑中的苯丙氨酸浓度异常增高的疾病。患儿表现为点头样发作，理解能力和认知能力下降，并且随着年龄增长，行为障碍会更加明显，有许多粟粒样丘疹和水泡，同时伴随瘙痒，且容易感染，婴儿的尿液和汗液散发鼠臭味。一旦确诊

小儿苯丙酮尿症的症状

萧建华 副主任医师

井冈山大学附属医院 三甲

小儿苯丙酮尿酸的症状，智力发育落后是最为突出的，他的智商往往是低于正常，并且伴有一些行为的异常，宝宝容易出现多动、孤僻、兴奋、不安，可以有癫痫小发作，皮肤可以呈现为白皙的，头发由黑变黄，常见皮肤湿疹，体味可以呈现明显的鼠尿臭味，这些都是它的典型临床表现。但是大多数的苯丙酮尿症的患儿出生的时候，表面看起来是完全正常的。通常在3~6个月以后才

苯丙酮尿症

胡小吾 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种常见的苯丙氨酸代谢症，一般情况下是由于人体苯丙氨酸代谢途径中酶的缺失，导致患者体内苯丙氨酸以及酮酸的过度堆积。苯丙酮尿症通常会导致患者出现生长发育迟缓以及智力发育迟缓等问题，还有可能会导致患者出现抽搐、反射亢进、湿疹等等疾病。主要治疗方面还是以饮食控制为主。

苯丙酮尿症

王世佳 副主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传性疾病，它主要表现在智力发育可能会比同龄人落后，皮肤以及毛发的色素比较浅。如果是孩子患有这种病，就会表现为经常的哭闹，而且精神状态也会不太正常，他的尿液中也会有类似于老鼠屎一样的味道。如果发现孩子有以上的这些症状，一定要带孩子去医院进行及时的检查，在医生的专业指导下进行对诊治疗。

小儿苯丙酮尿症是什么病？

曾海江 副主任医师

赣州市人民医院 三甲

小儿苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病，是由于代谢苯丙氨酸的酶缺乏所致，从而会引起苯丙氨酸、酮酸积蓄，患儿主要的临床表现是生长发育迟缓、智力低下、小脑畸形、兴奋不安、多动、皮肤干燥、尿液霉臭味等。

小儿苯丙酮尿症的原因是什么？

丁素芳 主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

小孩子得了苯丙酮尿症，通常需要考虑是遗传因素引起，通常认为苯丙酮尿症这种疾病是一种隐性的遗传病，且往往会在常染色体上被携带，因此附在怀孕期间进行孕检非常重要，正是由于苯丙酮尿症是一种隐性遗传病，所以在父母并不患有这种疾病的情况下，也有可能会传染给孩子，但是如果在怀孕期间进行孕检，可以很早的检查出来，

小儿苯丙酮尿症症状是什么

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

小儿苯丙酮尿症可出现发育迟缓、抽搐、皮肤黏膜干燥等症状。 1.发育迟缓 小儿体内的苯丙氨酸水平升高，可影响孩子的脑部神经发育，可引起脑部发育迟缓。 2.抽搐 小儿还可出现脑萎缩，出现小脑畸形，脑部神经痉挛，可出现抽搐的情况。 3.皮肤黏膜干燥 小儿随着体内的苯丙氨酸沉积，皮肤黏膜受损，小儿还可出现皮

小儿苯丙酮尿症的诊断方法是什么

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

小儿苯丙酮尿症的诊断方法有血苯丙氨酸浓度检查、口服四氢生物叶酸负荷试验、脑电图检查、智力测定等。 1.血苯丙氨酸浓度检查 根据血液中苯丙氨酸的浓度，可以对疾病进行分型。 2.口服四氢生物叶酸负荷试验 进行该项试验后，能够明确患者是否对四氢生物叶酸敏感，为医生确定治疗方案提供依据。 3.脑电图检查 根

小儿苯丙酮尿症是怎么回事

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

小儿苯丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸羟化酶不足、四氢生物蝶呤缺乏等原因引起的，饮食因素可诱发本病。 一、基本病因 1、苯丙氨酸羟化酶不足 苯丙氨酸羟化酶缺乏时，无法将体内的苯丙氨酸羟化形成酪氨酸，造成患者体内的苯丙氨酸浓度升高，引起小儿苯丙酮尿症。 2、四氢生物蝶呤缺乏 四氢生物蝶呤属于苯丙氨酸羟化酶的

小儿苯丙酮尿症的症状有哪些

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

小儿苯丙酮尿症的症状有智力障碍、癫痫发作、皮肤湿疹、汗液、尿液散发鼠臭味等。 1.智力障碍 大脑中的苯丙氨酸浓度升高时，可影响中枢神经系统的发育，导致患者智力发育迟缓，引起智力障碍。 2.癫痫发作 本病可造成中枢神经系统损伤，导致脑部神经元异常放电，引起大脑功能障碍，促使癫痫发作。 3.皮肤湿疹 患