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女人染色体异常的症状

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女性染色体遗产可以分为阴性染色体异常和显性染色体异常,如果是阴性染色体异常,在临床上并不会有特别明显的症状。

有的就是在怀孕的时候容易发生流产,还有染色体异常会伴发有痴呆,短寿,做检查的时候,也有少数患者会存在有血友病或者是地中海贫血

发布于 2020-05-21   浏览4.83万次
本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗

周金华 副主任医师
苏州大学附属第一医院 三甲
脐带血可以治血友病
脐带血可以治疗血友病A,但对血友病B无效,具体治疗效果还与脐带血质量等因素相关。 脐带血可以治疗血友病吗? 脐带血是胎儿娩出、脐带结扎并离断后残留在胎盘和脐带中的血液,通常含有可以重建人体造血和免疫系统的造血干细胞,可用于造血干细胞移植,治疗多种疾病。 血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病,包括血友病A和血友病B。目前,造血干细胞移植是治疗血友病的一种方法,但脐带血是否可以治疗血友病,还需要根据具体情况进行分析。 对于血友病A患者,脐带血中的造血干细胞可以用于治疗。研究表明,脐带血造血干细胞移植可以使血友病A患者获得长期的凝血因子IX表达,从而改善出血症状。 然而,对于血友病B患者,脐带血中的造血干细胞可能并不适用。因为血友病B是由于凝血因子IX基因缺陷导致的,而脐带血中的造血干细胞通常不含有正常的凝血因子IX基因,因此无法治愈血友病B。 此外,脐带血的质量和数量也会影响其治疗效果。如果脐带血中造血干细胞的数量不足或质量较差,可能会导致移植失败或治疗效果不理想。 因此,对于血友病患者,是否选择脐带血治疗需要综合考虑多种因素,包括患者的病情、脐带血的质量和数量、供者的匹配程度等。在进行脐带血治疗前,需要进行详细的评估和咨询,以确保治疗的安全性和有效性。 需要注意的是,脐带血治疗血友病还处于研究和探索阶段,需要进一步的临床试验和研究来验证其安全性和有效性。同时,对于血友病患者,除了造血干细胞移植外,还可以采取其他治疗方法,如替代治疗、基因治疗等,以改善出血症状和提高生活质量。 总之,脐带血可以治疗血友病,但需要根据具体情况进行评估和选择。在进行脐带血治疗前,建议咨询专业的医生或医疗机构,了解更多关于脐带血治疗的信息和风险。
章杏珍 主任医师
苏州市立医院 三甲
怀孕坐骨神经痛怎么回事
怀孕坐骨神经痛,多考虑是长期维持坐姿、激素变化、胎儿逐渐增大等引起的,日常应注意均衡饮食,避免久坐、久站。具体如下: 1、长期维持坐姿 如果怀孕后,长期保持坐姿,可能会压迫神经,出现坐骨神经痛的情况,平时应适当走走,避免久坐、久站。 2、激素变化 女性怀孕以后体内雌性激素水平会升高,从而导致关节韧带力度发生改变,此时也会出现坐骨神经痛的情况。孕妇可以养成良好的生活方式,避免过度劳累。 3、胎儿逐渐增大 随着女性怀孕月份的增加,胎儿体积逐渐增大,就会对孕妇腰椎部位造成压力,从而引起上述现象。孕妇需要注意多休息,也可以配合局部按摩来缓解。 除以上原因外,还可能是缺钙、腰椎间盘突出症等引起的。建议及时到正规医院就诊,明确具体病因,在医生的指导下进行对症治疗。
章杏珍 主任医师
苏州市立医院 三甲
流产有什么症状
妊娠不足28周、胎儿体重不足1000g而终止的情况称为流产,流产分为早期流产和晚期流产两类,可由胚胎因素、母体因素、及环境因素所引起。流产的表现主要有停经后阴道流血和腹痛等症状。 1.停经后阴道流血 早期流产患者常先有阴道流血,随后排出胚胎及其他妊娠物,等到胚胎及其附属物完全排出后,子宫收缩,出血停止。晚期流产在腹痛后出现阴道流血,导致胎儿娩出后胎盘娩出。两种流产出血的性质均为暗红色或血性白带。 2.腹痛 常为为阵发性下腹部疼痛或腰背痛,这是宫缩的表现。孕周小的时候有可能表现为小腹下坠感。 此外,如果流产合并感染时,还可出现发热、寒战等症状。因此怀孕后如果有阴道流血,建议积极医院就诊。
章杏珍 主任医师
苏州市立医院 三甲
怎么知道流产还是月经
怎么判断流产还是月经,可通过问停经史、B超、尿或血hcg检查确认。 1.流产 患者有停经史,如流产不全B超检查可见胚胎组织残留物,还有就是流产患者的尿妊娠试验阳性,或是血hcg增高,不全流产患者还会有出血时间长,出血量也会比平时月经量多。 2.正常月经 一般月经周期正常,如果是闭经,尿妊娠试验和血hcg检查都是阴性,B超检查子宫大小正常,且宫内无胚胎组织残留物,正常月经一般出血时间3到7天干净,且出血量不多。 建议正常月经超过一星期没来,就要及时去医院做尿或血hcg检查,排除妊娠的可能,如果是早孕,可在孕6周时行B超检查确认是否宫内妊娠,如未孕是闭经,就要口服黄体酮催月经来,所以如对流产还是闭经这一问题有疑问,可去医院做相关检查。
章杏珍 主任医师
苏州市立医院 三甲
流产后腰疼怎么回事
流产后腰痛主要原因有手术遗留问题、不完全流产、术后不注意卫生等。 1.手术遗留问题 比如女性在做人流手术过程中,如果出现淤血流到盆腔中,并堵塞盆腔,还有刮宫时使子宫移位,从而压住腰部神经都可能诱发流产后出现腰疼。 2.不完全流产 手术过程中未能将宫腔内组织全部清除干净,子宫为了将剩余的胚胎组织排出宫外,就会出现强烈的收缩。这种情况下不仅会出现腰部疼痛,同时还会伴随腹部疼痛。 3.术后不注意卫生。比如女性手术后较早同房、坐浴很可能导致细菌感染,从而诱发急性盆腔炎。其主要表现为发热恶寒、阴道出血、腰部疼痛等。流产后腰疼患者需要到医院就诊,遵医嘱进行治疗。
章杏珍 主任医师
苏州市立医院 三甲
怀孕32周突然流了一股水怎么回事
怀孕32周突然流了一股水,可能是胎膜早破,也可能是其他原因。以下是一些可能的情况: 1.胎膜早破: 症状:孕妇突然感觉阴道有较多液体流出,通常是无色无味的,可能会伴有宫缩、腹痛等症状。 原因:胎膜早破的原因可能是感染、创伤、羊膜腔压力增高等。 危害:胎膜早破可能导致早产、感染等并发症,对胎儿和孕妇的健康都有一定的风险。 2.其他原因: 尿液失禁:孕妇可能会将尿液误认为是羊水,这种情况下通常没有宫缩和腹痛等症状。 阴道炎症:阴道炎等炎症也可能导致阴道分泌物增多,但通常不会有大量液体流出。 无论是哪种情况,孕妇都应该立即就医,进行详细的检查和诊断。医生会通过以下方法来确定原因: 1.观察:医生会观察孕妇的症状、羊水性状和宫缩情况。 2.超声检查:可以了解胎儿的情况、羊水的量以及是否有脐带脱垂等并发症。 3.病原体检查:如果怀疑有感染,医生会进行病原体检查。 根据检查结果,医生会制定相应的治疗方案。如果是胎膜早破,医生会根据孕周和胎儿的情况决定是否需要保胎或终止妊娠。如果是其他原因导致的阴道分泌物增多,医生会给予相应的治疗。 对于孕妇来说,在遇到这种情况时,应保持冷静,立即前往医院,并告知医生详细的情况。同时,要注意卧床休息,避免剧烈运动和性生活,以减少对胎儿的影响。 需要注意的是,每个孕妇的情况都可能不同,因此最好在孕期定期进行产前检查,以便及时发现和处理任何异常情况。如果孕妇对自己的健康或胎儿的情况有任何疑虑,应随时与医生沟通。
章杏珍 主任医师
苏州市立医院 三甲
怀孕四五个月了能打胎吗
在怀孕4至5个月期间,若孕妇出现严重疾病或存在胎儿先天性畸形的风险,可能需要考虑终止中期妊娠。这种情况下,可以选择依沙吖啶引产或水囊引产两种方法。然而,随着妊娠时间的推进,胎盘与子宫之间的附着会更为紧密,同时胎儿和子宫的体积也会增大,这会增加终止妊娠的复杂性和风险。因此,进行中期引产手术必须在住院环境下进行。 剖宫取胎术是另一种可选方式,其主要优点是可以迅速取出胎儿,并在同一手术中结扎输卵管。然而,从手术范围、手术时间、失血量以及术后可能出现的并发症等多个方面来看,剖宫取胎术的风险要高于中期引产。特别是其远期的并发症较多,对健康的影响更大。目前,这种方法主要适用于那些不能承受其他引产方法且希望进行绝育的手术者,或在引产过程中出现了严重并发症,需要立即结束分娩的情况。剖宫取胎术有两种方式:经腹剖宫取胎术和经阴道剖宫取胎术,其中后者应用较少。
章杏珍 主任医师
苏州市立医院 三甲
怀孕六个半月肚子隐隐作痛怎么回事
怀孕六个半月肚子隐隐作痛可能是假性宫缩或饮食不当等原因所致,症状轻微的可以先观察,不做治疗,而症状严重的则需要及时到医院就诊治疗。 1、假性宫缩 怀孕6个半月时,胎儿在宫腔内的活动幅度比较大,当对子宫壁产生比较大的冲击时,就可能会引发假性宫缩,导致出现肚子疼的情况,但这种疼痛一般比较轻,而且持续的时间比较短,会自行消失。 2、饮食不当 怀孕期间如果吃太多寒凉性的食物,就容易对肠胃平滑肌产生刺激,从而诱发肚子隐隐作痛的情况,严重的还可能伴有腹泻,可以通过腹部热敷结合喝红糖姜水缓解,症状严重的也可以遵医嘱服用双歧杆菌等肠道益生菌调理。 怀孕期间的饮食要以温热易消化为主,可以适当多吃新鲜水果、蔬菜和富含优质蛋白的食物,但不能吃生冷寒凉食物。
章杏珍 主任医师
苏州市立医院 三甲
怀孕腰酸小腹疼怎么办
刚怀孕腰酸小腹疼需根据不同病因处理。症状轻微可能是正常现象,症状严重者可能提示宫外孕、先兆流产等,需要保守治疗、手术治疗,保胎治疗等。 1.症状轻微 刚刚怀孕后,小腹有轻微的刺痛或者腰酸感觉一般属于正常,是因为怀孕后子宫增大,牵拉腹腔韧带引起轻微疼痛症状;包括孕胚着床的时候有可能会有轻微疼痛症状,属于正常情况,无需治疗。 2.症状严重 怀孕初期腹痛症状比较严重,需要彩超检查明确是否宫外孕。一旦发现宫外孕,需要及时住院保守治疗或者微创手术、开腹手术治疗等。如果是宫内孕,抽血化验HCG和孕酮,可能只是孕酮偏低导致的先兆流产,必要时需要服用黄体酮类保胎药物治疗。 刚怀孕腰酸小腹疼的原因还可能有其他,需由医生完善检查明确病因后,给予针对性处理或规范治疗,避免生命危险。
章杏珍 主任医师
苏州市立医院 三甲
怀孕了吐的厉害该怎么办吃什么不吐
怀孕了吐的厉害应该积极通过调整饮食方式,可以在日常生活中通过进食半流质食物,比如鸡蛋羹、面条、粥等,还要通过少吃多餐,可以为孕妇的身体补充所需要的营养物质。严重的要尽快通过输液的方式做改善。 1、饮食调整 怀孕之后吐得厉害,很可能是身体里面的激素水平发生了明显的改变,可能就会导致部分的女性产生孕吐的症状会伴随着恶心和呕吐感,平时可以通过适当的吃点爱吃的食品或者适当的吃点酸性的食物,能用于改善怀孕呕吐厉害的症状,可以提高食欲。怀孕之后吐的比较厉害,通常不需要特殊的用药治疗,一般等到怀孕两个月到三个月的时间,孕吐的症状就会逐渐改。 2、静脉输液 如果孕吐比较严重,已经伴随脱水的表现,需要尽快通过输液补充葡萄糖以及生理盐水进行改善,能够补充体内所需要的一些营养物质。
尹宏宇 主治医师
首都医科大学附属北京世纪坛医院 三甲
打肉毒素多久可以怀孕
对于怀孕问题,说明书上没有明确说明,肉毒素对于胎儿会造成影响,还是不能造成影响,既然没有明确说明又是毒素类的,还要以预防为主。来做肉毒素注射的顾客,都要强调一点,一定要避开备孕期、怀孕期,在肉毒素注射治疗半年以后,才可以考虑开始备孕。
邢岩 主任医师
航空总医院 三级
什么是血管性痴呆
血管性痴呆就是因为血管本身的原因引起的脑组织的缺血缺氧,引起脑组织的变性以后引起认知的下降,通常血管痴呆分急性和慢性的,急性的譬如说大脑血管突然堵塞,脑卒中以后,堵塞一个比较关键的引起智能下降的区域,会引起智能的下降,叫卒中后认知障碍血管性痴呆,另外第二个就是小血管的慢性反复发生或者是大血管的狭窄,整个大脑供血供不上去以后,会引起认知的下降,这些都会叫血管性痴呆的范畴。不管大血管、小血管,最根源的要寻找血管栓塞的病因,譬如常见的三高,高血压、高血脂、高血糖,把这些因素有效的控制,避免血管事件反复发生,才能有效预防血管性痴呆。比较容易忽视的就是小的腔隙梗死,因为症状轻,不太容易重视,但是腔隙性梗死不注意高危因素控制的话会反复发生,日积月累会损伤血管的认知障碍,智能不知不觉地逐渐地下降,这个是值得引起重视的,还有大血管的狭窄,有时候可能会引起侧支循环代偿比较充分,平时也没有什么症状,但是往往也因为大脑整个广泛缺血以后,也会引起认知逐渐地下降,这些也值得重视。
邢岩 主任医师
航空总医院 三级
什么是老年痴呆
随着社会的老龄化人口的增加,老年痴呆确实是越来越受到社会公众的关注,国家的重视。老年痴呆实际上是不太尊重的名称,有点歧视,真正的就是比如香港,不叫老年痴呆,叫失智症,就是智能的减退,智能的退化,实际上老年痴呆它包括很多类型,包括常见说的叫阿尔茨海默症,阿尔茨海默症实际上老百姓说的叫老年性痴呆,差一个字,叫老年性痴呆,另外除了阿尔茨海默症之外,还有其他的,包括血管性痴呆,也就是说多发性腔梗,反复的梗死容易引起血管性痴呆,还有一些其他的神经系统变性,就是神经元逐渐的退化,包括路易体痴呆,还有帕金森痴呆,还有一些额颞叶痴呆。不管什么类型引起,什么病因引起,都是因为不同病因引起大脑组织的皮层神经元或者皮层下的组织损伤以后,引起智能的广泛的减退,最常见的可能就是记忆力下降,随着年龄的增长,可能多多少少都有记忆力的逐渐下降,但是病理性的话下降的速度非常快,进展得非常快,除了记忆力下降之外可能会引起其他方面的,比如计算力、判断力、时空定向障碍,包括精神症状,会引起患者的生活质量的严重下降,与社会的一些交流沟通障碍,这个就是叫老年痴呆,通常发生在65岁以上的老年人。
卫建华 副主任医师
淮安市中医院 三甲
老年痴呆认知障碍的康复治疗
老年痴呆又称为阿尔茨海默病,主要表现为记忆力下降等异常障碍,临床上可以通过康复治疗来改善,主要有以下几方面。第一、做记忆力训练,比如图片刺激法,将患者曾经看过的环境和曾经接触人做成图片,然后反复看,比如过一个小时、过两个小时以后重复回忆一次。第二、可以用电子设备,比如计算机、笔记本、手机啊等,给患者定时间,定时做什么事情,每天给反复进行这种刺激。第三、通过环境改造,比如房间里面贴上标签,规律的摆放各种物体。第四、注意力训练,比如患者一些A、B、C、D、E等字母,将字母打乱后让患者找出来,比如找A字母或者找B字母,这样是反复强化记忆力的训练。
李丹 副主任医师
宿迁市第一人民医院 三甲
路易体痴呆患者的症状有什么
路易体痴呆是在临床上不太常见一种痴呆,主要是包括波动性认知功能障碍,就是患者认知功能时好时坏,然后还有视幻觉,总是看到别人看不到东西还有帕金森综合征,主要表现为肢体震颤、僵直,运动迟缓。路易体痴呆往往患者预后不良,会随着疾病发展逐渐出现痴呆加重、认知功能下降以及生活能力下降。
吕述彦 主任医师
淮安市第一人民医院 三甲
哪些染色体异常会导致不孕不育
染色体异常会导致不孕不育,常常表现为染色体结构和数目异常,包括染色体缺失、移位、数目增多、染色体重复或者三倍体。染色体异常中最典型和最常见是非二倍体,某一条染色体数量只有一条或者三条,比如45X女性特纳综合症,47XXY男性科氏综合症都会引起不孕不育。Y染色体上azfc基因微缺失也是引起男性不育中梗阻性无精子症主要原因。