珠蛋白生成障碍性贫血

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

婴儿地中海贫血怎么治疗

地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷或者基因突变导致珠蛋白肽链合成障碍，病人出现溶血性贫血的症状。婴儿出现地中海贫血以后，首先要明确地中海贫血的类型，是α-地中海贫血，还是β-型地中海贫血，可以通过地中海贫血基因检测确诊。 同时，还要确定婴儿地中海贫血的严重程度，是轻型的地中海贫血、中型的地中海贫血，还是重型的地中海贫血，也可以通过地中海贫血基因检查确诊。 如果是轻型的地中海贫血，一般不需要特殊的治疗，因为婴儿的血红蛋白是正常的，也不影响正常的生长发育。如果是中型的和重型的地中海贫血，就需要经常输血治疗，保持血红蛋白大于100g/L，这样才能保证婴儿正常的生长发育。

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

轻微地中海贫血对宝宝有影响吗

出现轻微的地中海贫血一般不会影响到宝宝身体健康的。 患有轻微地中海贫血时，患者不会有明显贫血症状，只有血常规检查时会发现红细胞平均体积和血红蛋白含量偏低等情况。 地中海贫血是一种遗传性血液疾病，如果母亲得了这种病，那么孩子很有可能也会得这种病，假如病情较轻，通常不需要治疗。 大多数情况下并不会影响孩子的正常发育，宝宝能够健康快乐地成长，也可以正常地工作生活。 平时要做好保暖，避免感冒，加强身体锻炼，增强体质，多做一些户外活动，多吃一些鱼类，牛鸡羊肉等富含蛋白质的食物和含铁量高的食物，比如猪肝，蛋黄，紫菜，菠菜等。 如有不适，应及时就医，在专业医师指导下进行检查和治疗。

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

新生儿地中海贫血怎么回事

地中海贫血是一种常见的遗传病，由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如、不足，所导致的贫血或病理状态。 发病原因是由于珠蛋白基因缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少、不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。 地中海贫血可以分为重症、轻症，重型的β-地中海贫血患儿出生时无症状，3-12个月开始发病，面色苍白、肝脾大、发育不良，多伴有轻度的黄疸，表现为头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷、两眼距增宽，形成特殊的地中海贫血面容。 重型α-地中海贫血，由于基因缺陷，导致红细胞寿命缩短，常导致胎儿30-40周时发生流产。所以，新生儿地中海贫血多为β-地中海贫血。 轻型的地中海贫血常见于遗传型，为杂合子的基因型，贫血症状不明显或者有轻度的贫血，可伴有轻度的脾肿大。

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

新生儿地中海贫血可以治好吗

新生儿地中海贫血多不能治好，但通过积极治疗可以缓解症状。 地中海贫血属于遗传性的血液性疾病，是由于血红蛋白珠蛋白肽链基因突变或者是缺失，而造成珠蛋白肽链合成减少或者是完全缺失所引起的单基因疾病，由于属于基因性疾病，所以并没有办法治好，但由于在出现地中海贫血时，可引起皮肤苍白、全身水肿、黄疸等情况，通过积极治疗，比如遵医嘱使用注射用甲磺酸去铁胺、叶酸片、维生素B12片等，积极治疗有利于减少对身体产生的不良影响。 新生儿出现地中海贫血，除了要积极治疗以外，对于母乳喂养的新生儿，宝妈可以适当进食富含铁元素的食物，比如动物肝脏、菠菜、牛肉等给予补充新生儿所需要的铁元素，并且要定期带新生儿到医院做复查，了解其身体情况。

章杏珍 主任医师

苏州市立医院 三甲

怀孕地中海贫血对胎儿有什么影响

怀孕地中海贫血，有可能导致胎儿也患病，也可能会是无症状的携带者。 地中海贫血是一种单基因常染色体隐性遗传性溶血性疾病，临床可将地中海贫血分为轻型、中间型以及重型，此三型对胎儿的不良影响逐渐加重，可影响胎儿的正常生长发育。 1、轻型： 胎儿若为轻型地中海贫血，出生后通常无症状或轻度贫血症状，一般无明显表现，部分可表现出轻度乏力、易疲等不适症状。 2、中间型： 胎儿出生后多在儿童期开始出现不同程度的贫血，部分可能需要靠输血维持生命，可存活至成年。会因贫血出现面色苍白、乏力、精神不振、头晕、头痛等表现。如果治疗不当，可能会影响身体或大脑发育，引发运动功能和智力低下，贫血较重者还会影响免疫功能，相对更容易患感染性疾病。 3、重型： 胎儿多在出生后6个月贫血呈进行性加重，因缺血、缺氧，身体各组织、器官功能均可能出现异常。如果不积极进行输血治疗，可能难以存活至成年。

章杏珍 主任医师

苏州市立医院 三甲

地中海贫血胎儿能要吗

需要根据具体情况判断，如果没有影响到胎儿的发育，一般能要，如果已经影响到了胎儿的发育，一般不能要。 如果怀孕期间有地中海贫血情况出现，可能会影响到胎儿的生长发育，地中海贫血是一种遗传性疾病，在整个怀孕过程中需要进行各项筛查，如果胎儿生长发育健康，并没有出现其他异常反应，一般可以将胎儿留住，不必终止妊娠。如果胎儿生长发育过程中出现基因突变、先天性发育不良等情况，一般不建议将胎儿留住，以免影响胎儿后期的生长发育。 如果胎儿已经顺利生产，后期还需进行相应方面的检查，判断有无出现地中海贫血等疾病。

石舟红 主任医师

苏州市立医院 三甲

地中海贫血会不会影响胎儿

如果在怀孕期间检测到地中海贫血，它可能会传染给儿童。地中海贫血为常染色体遗传病，为血红蛋白珠蛋白链缺乏或异常，对胎儿及孕妇影响大，可导致胎儿溶血水肿，孕晚期死胎；母体发生妊娠高血压、胎盘早剥等严重合并症，应该做产前羊水及绒毛筛查。建议到当地正规的医院找专业的医生进行检查，检查的结果具有权威性，可以抽取血液用于肽链检测和基因分析，或者胎儿的产前基因诊断。可以和家人医生商量下，根据个人贫血的程度以及具体症状，权衡利弊进行选择的一个孩子是否需要继续保留。

高爱华 主任医师

苏州大学附属第二医院 三甲

地中海贫血是否会死胎儿

地中海贫血不会导致胎儿死亡。地中海贫血需要检查以确定其严重程度。如果携带，就不需要治疗。如果情况更严重，最好服用补血药物。孕期定期检查胎儿对身体有益，也有利于身体的恢复。地中海贫血是一种常染色体不完全显性遗传性疾病，这种疾病目前并没有什么特效的治疗方法。怀孕期间患上地中海贫血还是比较严重的，如果是孕妇地中海贫血程度非常严重，那么建议最好是终止妊娠，否则很容易让他而出现基因缺陷以及先天发育不良的情况，并且有可能会胎死腹中。

章杏珍 主任医师

苏州市立医院 三甲

地中海贫血会引起胎停吗

地中海贫血是会引起胎停的风险大幅度上升的。 地中海贫血是由于体内的珠蛋白肽链合成障碍所导致的一种慢性溶血性贫血，属于遗传缺陷性的病变，在怀孕期间出现地中海贫血，会对胎儿造成直接影响，如果没有及时对地中海贫血的症状进行控制，有可能会导致终止妊娠，并且在终止妊娠之后，胎儿可能会出现水肿的症状。 在怀孕期间要到医院进行严格的检查。

章杏珍 主任医师

苏州市立医院 三甲

地中海贫血对孕妇和胎儿有什么影响

地中海贫血通常对孕妇和胎儿有影响。 地中海贫血是一种遗传疾病，是一种常染色体遗传，可分为重度和轻度，如果母亲携带这种染色体基因，通常有1/4的可能性会遗传给胎儿。在备孕前半年要服用叶酸，定期去医院做检查，积极配合医生降低风险。 要养成良好的作息习惯，多吃蔬菜和水果，早睡早起提高身体免疫力。

贺艳杰 副主任医师

南方医科大学珠江医院 三甲

长期贫血会引起什么病

长期贫血会引起各个系统发生变化，主要是由于缺氧症状所引起的。长期贫血可以看到患者皮肤变干燥、指甲变薄、变脆，有可能引起消化系统的问题，出现食欲减退、月经减少等症状。当机体要进行代偿，努力使氧气满足机体的需求，可能发生心跳速度加快。长时间持续下去，心脏结构都有可能发生改变，引起心脏疾病的发生。贫血对于内分泌系统以及青少年生长发育、智力发育等都会受到明显影响。

贺艳杰 副主任医师

南方医科大学珠江医院 三甲

轻度地中海贫血会加重吗

轻度地中海贫血对于患者正常生活没有明显影响，但在某些特殊情况下会加重。地中海贫血是遗传性疾病会发生溶血性贫血，长时间会导致机体的免疫力会低于正常人。这类人很容易发生感染。发生比较重的感染，如肺炎，会导致患者的血红蛋白进一步下降，引起贫血导致相应的各种不适，如心慌气短、头晕头痛等贫血的非典型性症状。地中海贫血的患者一定要关注自身的生活状态，保持优良的生活习惯。

贺艳杰 副主任医师

南方医科大学珠江医院 三甲

长期贫血对身体有什么危害

如果贫血的病因、状态持续存在，慢慢会对机体各系统产生影响。因为贫血主要是机体血红蛋白不足，血红蛋白是携带氧气的重要工具。携带氧气工具减少，氧气没有办法有效达到机体各个组织器官。轻度贫血比较轻微的症状包括头晕耳鸣，没有力气或者记忆力减退等。如果贫血症状持续存在、加重，尤其是有基础疾病的老年人如果有贫血的情况合并存在，有可能继发心律失常，甚至非常严重心脏疾病。

张印星 副主任医师

黄石市中心医院 三甲

怀孕地中海贫血有什么症状

怀孕期间地中海贫血症状表现为孕妇可出现全身性黄疸，例如巩膜黄疸、尿色加深，地中海贫血为溶血性盆血，是破坏正常红细胞而表现出来盆血，还有可能导致脾脏增大，地中海盆血分为轻度、中度和重度，不同类型预示着其疾病表现严重程度不同，怀孕期间除孕妇自身影响以外，还会影响胎儿生长发育，容易出现胎儿生长受限。

刘国珍 副主任医师

聊城市人民医院 三甲

地中海贫血是遗传的还是后天的

地中海贫血是遗传性疾病，主要是体内的一种或多种珠蛋白功能受到抑制出现的溶血性血液系统疾病，大多数在婴幼儿期发病。主要的临床症状是黄疸、肝脾肿大、贫血，部分会因为该病出现发育迟缓、抵抗力下降，重症患者多数会在成年前死亡。轻型或者中型患者可以从事一般的工作和学习。建议有地中海贫血家族史的人群早期排查早期发现早期治疗，防止病情加重。

丁素芳 主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

宝宝地中海贫血有什么症状

如果宝宝只是轻微的地中海贫血，症状不容易被发现，只是在查血常规的时候会发现宝宝有小细胞低色素性的贫血，而且贫血长期存在，比正常情况下的血色素都要低。对于严重的地中海贫血会有特殊的外观，比如前额突出、眼睛凹陷，还有明显的家族遗传病史，如果家长患有地中海贫血，宝宝也会存在地中海贫血。地中海贫血的宝宝还会有面色苍白、眼睑结膜的苍白、严重可能会导致肝脾肿大，由于长期处于贫血的状态，往往会有头晕眼花等症状。