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确诊脊髓性肌萎缩症需要做哪些检查?

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确诊脊髓性肌萎缩,通常在临床表现就基本上可以定出,即对称性的近端肢体和躯干的肌无力、肌萎缩不累及面肌和眼外肌、没有反射亢进。

家族史的染色体检查符合隐性遗传方式、血清CPK正常、肌电图提示神经源性受损;肌活检符合前角细胞的病变,所以这些检查可以确诊脊髓性肌萎缩症。

发布于 2020-10-19   浏览4.65万次
本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗

王岩 主任医师
洛阳市中心医院 三甲
婴儿睡觉呼吸声很重怎么回事?
婴儿睡觉的时候呼吸声很大可能是由于先天性喉喘鸣引起,这种疾病主要是由于喉骨软化引起,吸气的时候喉腔变窄,从而出现喉鸣音的现象,患者还可能会出现三凹征的现象。这种情况还可能是由于腺样体肥大引起,其主要是由于鼻咽炎反复发作、变态反应、胃食管反流以及机体淋巴组织增生等因素所致,患者还可能会出现鼻塞以及闭塞性鼻音等症状,需要入院进行手术切除病灶治疗。
王岩 主任医师
洛阳市中心医院 三甲
婴儿眼睛多久能看见东西?
婴儿的眼睛一般一个月左右可以看到一些晃动的影子,等到宝宝三个月之后会出现眼睛随着物体移动的现象,随着孩子视觉系统的生长发育,其视力会逐渐提升,一周岁宝宝的视力在0.1到0.2左右,等到宝宝六周岁之后其视力可达到1.0的水平。等到宝宝三个月之后可以适量的进行视力训练,用一次颜色鲜艳的物体来刺激宝宝的视觉系统,但是不宜用强光照射眼睛,以免出现视力损伤的现象。
王岩 主任医师
洛阳市中心医院 三甲
婴儿肠炎一般几天能好?
婴儿肠炎多数情况下是一周左右会好。但是如果患儿的病情比较严重,比如出现严重的呕吐、食欲低下、腹泻频繁,尤其是一天大便次数超过10次,恢复的时间就会比较慢,需要十天左右。婴儿肠炎又称为小儿感染性腹泻病,主要是由于微生物感染,使得小肠以及结肠出现炎症现象的一种疾病。临床常以腹痛、腹泻、食欲不振、恶心、呕吐等为主要症状。治疗一般是用抗生素、止泻、止吐、调节肠道菌群以及补液累药物治疗。
王岩 主任医师
洛阳市中心医院 三甲
小孩睡觉磨牙?
孩子睡觉磨牙,应该是家长长期不注重孩子的饮食营养,导致体内缺乏钙物质引起。或者是体内有寄生虫疾病的原因,比如蛔虫病。此外磨牙也与家族遗遗传有关。如果孩子在睡前吃的比较饱,在睡觉的时候,也会有磨牙的现象。建议就家长带孩子去医院儿科就诊,进行病因治疗。如果是缺钙引起,需要及时补钙治疗,并多晒太阳,促进钙吸收。如果是寄生虫病,则是用驱虫的药物治疗。
王岩 主任医师
洛阳市中心医院 三甲
一岁宝宝流鼻血是什么原因?
一岁宝宝流鼻血,应该是家长喂养不当,使得宝宝吃较多干燥的食物,导致体内上火严重,鼻腔毛细血管异常充血并破裂引起。或者是孩子经常用手抠鼻孔,导致局部鼻粘膜损伤的原因。如果鼻部遭受外力撞击,也会引起出血。建议家长及时给孩子止血,可以用手压迫流血的一侧鼻部,还要保持呼吸道通畅。如果宝宝鼻部流血比较严,就要立即要送去医院就诊治疗,以免发生严重的后果。
王岩 主任医师
洛阳市中心医院 三甲
宝宝发烧39度小妙招?
宝宝发烧39度已经属于高热状态了,家长应该立即给宝宝服用降温的药物,例如布洛芬混悬液,其次也可以选择栓剂,同时再配合进行物理降温的方式,例如用温水擦拭宝宝局部的皮肤,主要是颈部、腋窝以及额头,同时还可以外用退热贴,如果宝宝持续高热,就需要及时带去医院检查,进行血常规检查,明确具体地原因,然后进行输液,宝宝发热容易脱水,要适当的补充水分。
王岩 主任医师
洛阳市中心医院 三甲
婴儿吃什么水果好?
如果婴儿可以添加辅食了,可以给宝宝适当的吃一些苹果、猕猴桃、香蕉或者是樱桃等水果,由于宝宝的胃肠道发育还不完善,所以可以将水果制作成泥状,也可以直接炸成果汁给宝宝饮用,也可以偶尔吃一些火龙果,火龙果的营养价值很高,但是由于是寒凉的,所以不能多吃,同时还要尽量给宝宝吃梨或者是西瓜等寒性的水果。另外还需要给宝宝添加其他的辅食,满足身体发育。
王岩 主任医师
洛阳市中心医院 三甲
婴儿多大可以喝酸奶?
一般宝宝在一岁半之后才可以适当的喝一些酸奶,因为酸奶中含有多种益生菌,而一岁以内的宝宝肠道还没有发育完善,如果过早喝酸奶,有可能出现肠胃紊乱的情况,从而引起胃肠道不适的症状。另外如果宝宝本身肠胃就不好,那么喝酸奶的时候就需要稍微往后推迟,平时还要注意喝酸奶是不能加热的,以免导致益生菌的活性降低,家长可以给宝宝添加一些其他的辅食。
王岩 主任医师
洛阳市中心医院 三甲
婴儿几个月会抬头?
一般宝宝在两到三个月的时候就可以抬头了,不过每个宝宝的身体发育是不一样的,所以会存在一些时间误差,不需要过于担心,平时应该定期带宝宝去医院体检,明确身体各机能的发育情况。另外家长要注意不要过早的训练宝宝抬头,如果宝宝抬头过早,会影响颈部肌肉的发育,在宝宝两到三个月的时候,可以适当的练习抬头、翻身等动作,平时多带宝宝出去与其他宝宝玩耍。
王岩 主任医师
洛阳市中心医院 三甲
婴儿可以看电视吗?
婴儿最好是不要看电视的,新生儿刚出生视力比较低,在整个儿童时期,眼球都处于不断发育的过程中,如果长期让宝宝看电视,眼睛会受强光刺激,不利于眼球的发育,而且电视是有辐射的,有可能导致宝宝视力低下,一般在宝宝三岁以后可以适当的看一会电子产品,家长平时多带宝宝出去转转,让宝宝接触外界的事物,在六个月以后可以适当的添加辅食,促进身体发育。
王岩 主任医师
洛阳市中心医院 三甲
婴儿两天没有拉屎正常吗?
婴儿两天没有拉屎也属于正常的现象,排便的次数以及多少与患儿进食的量有关,只要宝宝大便质地软,而且精神状态以及食欲都没有异常的情况,是不需要治疗的。建议:你再继续观察,如果发现宝宝已经超过三天没有解大便了,并且食欲也不好,那就要考虑小儿便秘的可能性,可以适当的给宝宝服用益生菌进行调理,要采取按需喂养的饮食原则,必要时使用开塞露进行治疗。
王岩 主任医师
洛阳市中心医院 三甲
婴儿头皮上的污垢怎么去除?
要想去除婴儿头皮上的污垢,可以先用适量的植物油涂抹在头皮,不要整个头皮都涂抹,然后等其浸润两个小时,用温水轻轻的擦洗,是很容易掉下来的。婴儿头皮上的污垢是因为身体新陈代谢形成的代谢物,同时再夹杂着堆积的灰尘,家长要注意避免不要用手去抠,很容易出现皮肤破损的情况的。另外家长自己是没有把握去除的,又怕弄疼宝宝,可以带宝宝去专门的母婴店清洗。
王岩 主任医师
洛阳市中心医院 三甲
婴儿晚上睡觉总是翻来覆去?
婴儿晚上睡觉总是翻来覆去,首先考虑有可能是宝宝身体不舒服造成的,例如大小便、饥饿、环境温度不适宜或者是有噪音等,其次就要考虑缺维生素缺钙的可能性,缺钙是有可能影响宝宝骨骼以及牙齿的发育,所以可以带宝宝去医院做个血清钙化验,如果是缺钙引起的,那么需要及时给孩子补充钙剂,同时还需要补充维生素D。另外要注意宝宝睡眠的环境、温度以及湿度,提高宝宝睡眠质量。
王岩 主任医师
洛阳市中心医院 三甲
婴儿眼底筛查最佳时间?
婴儿眼底筛查最佳时间就是是在出生之后,对于早产儿,可能出生之后没有来得及做,那么可以在出生后的一个月或者是两个月左右去医院做个眼底筛查,这个筛查做法还是很简单的,而且每个宝宝都需要去医院完善这些检测,眼底筛查主要是检查宝宝玻璃体、视网膜或者是视神经等方面是否存在病变得情况,因此是很重要的,同时还需要带宝宝去医院完善其他检测,让宝宝更好的发育。
王岩 主任医师
洛阳市中心医院 三甲
婴儿智商高的10大特征?
婴儿智商高是有一些临床表现的,不一定有10种。首先就是婴儿能够很早的出现一些面部动作,例如爱笑、睁大眼等,其次还可以早早跟大人交流,眼睛以及耳朵可以追随声音寻找源头,聪明的宝宝也会比较好动,并且能够早早的说话。另外这类宝宝还可以察言观色,同时反应也是比较灵敏的,婴幼儿的智商水平与自己的父母是有一定的关系的,平时家长要多与宝宝沟通,认知这个世界。
王岩 主任医师
洛阳市中心医院 三甲
1岁宝宝不爱吃饭怎么回事?
有很多原因会导致1岁宝宝不爱吃饭,首先是考虑饭菜不合宝宝的胃口,不能引起宝宝良好食欲,就会让宝宝出现不愿意吃饭的场景。这种情况下,父母一定要做宝宝喜欢吃的食物,让宝宝有较好的胃口,可改善不爱吃饭现象。另外宝宝不爱吃饭还要考虑是因为有消化不良、小儿积食等疾病原因导致。这种情况下宝宝会出现肚子鼓胀的表现,可以对腹部进行按摩,或者是给予孩子吃点益生菌,都是可以缓解这种症状的。
王岩 主任医师
洛阳市中心医院 三甲
宝宝食烧的症状及办法是什么?
孩子出现积食发烧,首先会有食欲不振、肚子鼓胀、体温升高、肚子疼痛等种种异常表现;另外还有可能会出现哭闹不止、皮肤发黄、精神萎靡不振等不舒服的症状。检查是积食发烧,和小儿的胃肠消化功能不良有关系,可以先对腹部进行按摩,然后及时给予孩子健胃消食片或者是益生菌来缓解孩子腹部不适的感觉;然后建议要测量体温,如果出现体温过高,高于38.5度的症状要及时带孩子去医院做检查处理。