如何诊断抽动症？需要做哪些检查？

轻微抽动症可以自愈吗？

杨军 副主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

轻微抽动症想要自愈是比较难的。小儿抽动秽语综合征是一种和遗传有关的发育障碍性疾病，也是儿童抽动障碍中的最为严重的类型，一旦发现，及时就诊，治疗周期一般为1到2年，以药物和心理治疗为主。常用药物有多巴胺受体阻滞药、选择性单胺能拮抗剂、α受体激动剂、抗精神药物。心理治疗包括行为疗法、支持性心理咨询、家庭

肝豆状核变性肝肾损害的临床表现？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性引起肝肾功能受损时，主要会导致患者出现食欲减退、乏力、肝区疼痛、肝脏增大或缩小、黄疸、腹水、蜘蛛痣、食管胃底静脉曲张、肾性糖尿、蛋白尿、氨基酸尿、多饮多尿、夜尿增多、容易口渴等症状。肝豆状核变性患者需要保持低铜饮食，避免进食含铜高的食物，如动物肝脏、巧克力、坚果、豆类等。也可以在医生指导

肝豆状核变性有哪些症状？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性引发的症状有很多，首先是神经症状，包括肌张力障碍、姿势异常、精细动作困难、吞咽困难、构音困难、肢体舞蹈样及手足徐动样动作、意向性或姿势性震颤等；其次是精神症状，包括幼稚行为、性格改变、易激惹、躁狂、抑郁、淡漠等；再次是肝脏症状，包括食欲减退、乏力、肝区疼痛、黄疸、蜘蛛痣、食管静脉曲张破裂

肝豆状核变性是什么？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性属常染色体隐性遗传，病因是位于第13对染色体长臂上13q，突变导致的血浆铜蓝蛋白含量减少造成的铜代谢障碍。病人的肝溶酶体缺陷，使铜排泄到胆汁受限，因此促使过量铜在体内蓄积，肝脏合成铜蓝蛋白减少，使血浆铜蓝蛋白调节作用削弱，因此胃肠道吸收铜增加。

肝豆状核变性的临床表现？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性会导致患者出现以下症状：一、肝病体征，患者的典型症状为易疲劳、乏力、食欲减退、腹痛、腹水以及蜘蛛痣。二、神经症状，患者会出现表情怪异、肢体震颤、运动迟缓等现象，有时还会出现语言障碍或平衡失调、步态不稳、癫痫的表现。三、精神症状，以情感障碍和行为异常为主，表现为淡漠、抑郁，有时还会出现攻击

肝豆状核变性严重吗？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性不一定严重。肝豆状核变性属于遗传性疾病，是由于先天性铜代谢障碍引起的，若患病后就及时就诊进行规范治疗，则可控制病情进展，从而缓解不适症状，减轻对身体的损害。但是，若患者持续不予治疗或治疗不及时，导致患者出现脾功能亢进、肝功能衰竭以及肌肉萎缩等现象，则较为严重，有时还会危及生命。所以，建议

肝豆状核变性能治好吗？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性较难治愈。肝豆状核变性又称威尔逊病，属于遗传性疾病，此病是由于先天性铜代谢障碍引起的，以肝硬化和脑部病变为特征。若患者能积极就诊治疗，则可延缓病情发展或使症状得到缓解，从而提高生活质量。但是，若持续不予治疗或治疗不及时，则预后较差，严重时还会危及生命。所以，建议肝豆状核变性患者及时就诊治

肝豆状核变性可以治好吗？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性是肝脏的铜代谢异常，表现出肝功能不全，基本不能达到治好。在早期如果得以及时发现，可以进行保守治疗，提高生活质量，延长生存期，但总体疾病还是在进展，并且后期可能发展很快。如果进行最好的治疗，可能就是肝移植，但社会上很难做到所有人都能手术。饮食以低盐为主，多吃新鲜的水果和蔬菜，防止饮酒，养成

肝豆状核变性症状有什么？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性的发生主要是由于铜代谢造成的神经损伤和精神损伤。经常有舞蹈动作和肌张力障碍。可能表现出诸如震颤，震颤在早期正常局限于上肢，并逐渐延伸至全身。其中大部分是快速的、有节奏的、像扑翼一样的震颤，可能伴有着运动中增加的意向性震颤。行走不稳，摔跤，言语不清，流口水和吞咽困难等表现。可能会表现出严重

肝豆状核变性严重吗？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性的病人正常是结合病人的临床表现以及其他因素来判断疾病的严重性；它主要是一种铜代谢障碍性疾病，正常发生在儿童和青少年时期；如果病人表现出记忆力减退、反应迟钝、情绪不稳定、动作迟缓等表现，是属于轻微的，可以去医院做铜代谢生化检查；如果病人肝脏功能异常，表现出肝脾肿大、腹水、腹胀等，甚至造成肝

什么是肝豆状核变性

许佳平 副主任医师

常州市武进中医医院 三乙

肝豆状核变性又称为威尔逊病，是一种常染色体隐性遗传，铜代谢障碍疾病。由于铜在人体内蓄积损害肝脏，大脑等脏器，所以80%患者可以发生肝脏受损征象，多表现为非特异性慢性肝病症状。肝豆状核变性对神经系统主要是累及锥体外系，可以先为舞蹈样，即手足徐动样动作，以及帕金森综合征为主症状，眼部出现异常KF环是本病重要体征。实验室检查，可以有血清铜蓝蛋白

什么是肝豆状核变性

吕志勤 主任医师

北京大学第一医院 三甲

肝豆状核变性，是一种铜代谢发生异常的病变，属于遗传性疾病。铜虽然是人体必须的微量金属，但是累积过多会对人体造成损伤。肝豆状核变性对身体的损害表现在两个方面，一是人体肝脏。人体肝脏内由于堆积了大量的铜不能排泄到体外，长时间会导致肝功能异常出现肝硬化甚至肝功能衰竭。二是中枢神经系统。肝豆状核变性的患者在中枢神经系统基底节豆状核处发生铜堆积，由

小儿抽动症的病因是什么

罗鑫刚 主治医师

广东省妇幼保健院 三甲

目前关于小儿抽动症的病因并没有完全明确，一般来说考虑和以下几个因素有关。第一、遗传因素，有研究发现单卵双生的孩子出现抽动症的一致性高于双卵双生的孩子出现抽动症的情况，说明抽动障碍和遗传有一定的相关性。第二、病理因素，包括慢性宫内缺氧、病毒感染、围产期的早产过期产、窒息等情况造成脑部的病理损伤，还包括自身免疫性的因素都有可能会引起抽动障碍的

肝豆状核变性能生育吗

高恒岭 副主任医师

聊城市第二人民医院 三甲

肝豆状核变性患者是可以生育的，不过该病变是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于ATP7b基因缺陷所致铜代谢障碍引起的。以肝脏与神经等系统功能障碍为主要表现的病变情况。肝脏受累最为常见，患者可以表现为单纯转氨酶升高、急慢性肝炎、肝硬化、肝衰竭等情况。如果累积神经系统，可表现为震颤、肌肉强直、肌张力异常等。因此，为了确保后代安全。建议患者做好孕

肝豆状核变性患者可以终生不吃药吗？

王岩 主任医师

洛阳市中心医院 三甲

肝豆状核变性患者的低铜饮食并不可能代替不用进行治疗，因为肝豆状核的病人，一旦发现需要终身的治疗，治疗得越早预后越好。所说要应用促铜排泄的药物，减少铜吸收的药物，低铜饮食是必须要遵守的饮食方式。因此肝豆状核变性的患者，低铜饮食也不可以终身不用药。

肝豆状核变性类型

王岩 主任医师

洛阳市中心医院 三甲

肝豆状核变性是一种常染色体的隐性遗传性疾病，是由于铜的代谢在体内出现异常，导致铜在体内蓄积。它的主要症状就是肝硬化角膜KF环和椎体外系三大表现为特征。但是由于铜对肝脏的损害早晚出现的不一样，可以以肝功能损伤肝脏表现为首发症状，神经系统是以锥体外系症状为表现症状，个别的孩子可以以溶血性贫血为首发症状，而且晚期的孩子大多数都可以查到角膜的KF