任淑敏主治医师

郑州大学第一附属医院

遗传与产前诊断中心
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擅长：常见单基因遗传病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋）的遗传咨询和基因诊断、产前诊断，染色体异常的遗传咨询，胎儿超声异常的产前咨询，复发性流产及不良孕产史诊治等,熟练掌握羊膜腔穿刺、脐血穿刺、绒毛穿刺等介入性产前诊断技术。
孟岩副主任医师

中国人民解放军总医院

儿科医学部
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擅长：儿科常见病，遗传性疾病如溶酶体病（粘多糖病、戈谢病、法布雷病、尼曼匹克病等）、生长发育迟缓、身材矮小、神经肌肉遗传病（如进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等）、皮肤遗传病（先天性鱼鳞病、白化病、外胚层发育不良、神经纤维瘤病、结节性硬化等）、先天性骨骼发育不良（软骨发育不良、假性软骨发育不良、脊柱骨骺发育不良、间向性侏儒等）、罕见遗传综合征（早老症、Williams综合征、颅缝早闭、发鼻指综合征、Noonan综合征等）的临床和实验室诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断。
杨元主任医师

四川大学华西医院

医学遗传
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擅长：进行性肌营养不良症、脊肌萎缩症、遗传性共济失调、地中海贫血、原发男性不育及性别基因诊断。
张光宇主管康复师

北京协和医院

康复医学科
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擅长：进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩等神经肌肉病康复，多肌炎、皮肌炎运动功能障碍，粘多糖贮积症的康复等。
钱敏副主任医师

北京协和医院

神经科
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擅长：擅长周围神经病的诊断和治疗，包括糖尿病周围神经病、M蛋白血症相关周围神经病、淀粉样变相关周围神经病、遗传性周围神经病、AIDP、CIDP和其他各种病因所致的周围神经病，以及各种病因所致的自主神经病变；擅长肌肉病的诊断和治疗，包括肌营养不良、先天性肌病、代谢性肌病以及炎性肌病等。
李孝锦副主任医师

四川大学华西医院

重症医学科
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擅长：脓毒症的基础与临床研究，多器官功能不全的器官保护，肝移植术后，肾移植术后，心脏大血管手术后监测治疗，从事基于微流控磁敏半导体生物芯片的床旁快速检测的临床研究，柔性智能可穿戴装备的临床研究转化工作。获得了多项国家发明专利授权。
卢岩副主任医师

首都医科大学宣武医院

神经内科
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擅长：周围神经病、重症肌无力、肌炎、运动神经元病、肌营养不良、代谢性肌病等
焉传祝主任医师

山东大学齐鲁医院

神经内科
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擅长：神经系统遗传变性疾病、神经肌肉病、神经遗传代谢疾病、周围神经疾病以及神经免疫疾病等神经系统疑难危重和罕见病
戴廷军副主任医师

山东大学齐鲁医院

神经内科
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擅长：神经肌肉疾病（肌炎、肌营养不良、重症肌无力、周围神经病）、神经免疫和感染性疾病（多发性硬化、视神经脊髓炎、脑炎、脑膜炎）等的临床诊治
夏玉清主任医师

中国中医科学院望京医院

中医科
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擅长：运用针灸及电热针疗法治疗心脑血管病、萎缩性胃炎、外阴白斑、老年病、脑瘫、更年期综合征、进行性肌营养不良、各类肿瘤及其并发症等疾病，抑制肿瘤放化疗反应，促进肿瘤患者术后康复。
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