先天性曲细精管发育不全综合征的诊断方法是体格检查、实验室检查、影像学检查等。
1.体格检查
医生可以通过视诊对患者的阴茎和睾丸的大小进行了解;患者还可以通过触诊了解患者睾丸的质地，有助于辅助诊断先天性曲细精管发育不全综合征。
2.实验室检查
患者进行促卵泡激素检查时，可发现其体内的促卵泡激素水平高于正常值;患者进行雄激素水平测定时，可表现为雄激素水平正常或较低;患者进行游离睾酮含量检查时，可发现其体内的游离睾酮含量低于正常水平。患者进行精液检查确诊无精子或少精子时，一般提示其存在先天性曲细精管发育不全征。
3.X线检查
患者进行X线检查可通过对其骨密度的测定，判断患者是否同时伴有骨质疏松症的情况。
