扩张型心肌病是原因未明的原发性心肌疾病，主要特征为左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍。病因有遗传、感染、非感染性炎症、中毒等；临床表现有呼吸困难、乏力、水肿、心律失常等症状及心脏扩大、肺部啰音、水肿等体征；诊断靠超声心动图、心电图、心脏磁共振成像等；治疗包括一般治疗、药物治疗、器械治疗；特殊人群如儿童、老年、女性患者有各自注意事项，早期诊断和规范治疗对改善预后至关重要。
一、病因
1.遗传因素：约20%-35%的扩张型心肌病患者有家族遗传倾向，某些基因突变可导致心肌结构和功能异常，从而引发该病。例如，肌节蛋白基因的突变较为常见，这些突变会影响心肌细胞的收缩蛋白功能，使心肌收缩力下降。
2.感染：病毒感染是重要的诱因之一，如柯萨奇B病毒、人腺病毒、流感病毒等感染心肌后，可直接损伤心肌细胞，或者通过免疫反应介导心肌损伤，逐渐发展为扩张型心肌病。
3.非感染性炎症：一些自身免疫性疾病可累及心肌，引发非感染性炎症反应，进而导致心肌结构和功能改变，增加患扩张型心肌病的风险。
4.中毒：长期接触某些有毒物质，如酒精、某些化疗药物等，可能对心肌造成损害，诱发扩张型心肌病。长期大量饮酒可导致心肌细胞代谢紊乱，心肌纤维变性，影响心脏的正常功能。
二、临床表现
1.症状
呼吸困难：早期在活动后出现呼吸困难，随着病情进展，休息时也可出现，可表现为劳力性呼吸困难、端坐呼吸甚至夜间阵发性呼吸困难。这是由于心脏收缩功能减退，心输出量减少，肺淤血所致。
乏力：患者常感到全身乏力，活动耐力明显下降，这是因为心输出量不足，不能满足机体代谢需求。
水肿：多见于下肢，严重时可出现全身水肿，是由于体循环淤血，静脉回流受阻，导致钠水潴留引起。
心律失常：可出现各种心律失常，如室性早搏、心房颤动等，患者可有心悸、头晕等表现，严重的心律失常可能导致晕厥甚至猝死。
2.体征
心脏扩大：心浊音界向左下扩大，听诊心音减弱，可闻及第三心音或第四心音，呈奔马律。
肺部啰音：肺淤血时可闻及肺部湿性啰音。
水肿体征：可见下肢凹陷性水肿，严重时可有腹水、胸水等。
三、诊断
1.超声心动图：是诊断扩张型心肌病的重要手段。可发现左心室或双心室扩大，室壁运动普遍减弱，左心室射血分数降低等。左心室舒张末期内径增大，一般左心室舒张末期内径≥2.7cm/m2（体表面积），左心室射血分数≤50%。
2.心电图：可见多种心律失常，如ST-T改变、房室传导阻滞、病理性Q波等，但无特异性。
3.心脏磁共振成像（CMR）：有助于更准确地评估心肌的形态、结构和功能，对于鉴别诊断有一定价值。
四、治疗
1.一般治疗：患者应注意休息，避免劳累和感染。限制体力活动，以减轻心脏负担。
2.药物治疗：常用药物包括利尿剂（如呋塞米等），可减轻水肿，降低心脏前负荷；血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB），如卡托普利、氯沙坦等，可改善心室重构，延缓病情进展；β受体阻滞剂，如美托洛尔等，可改善心肌重构，降低死亡率，但需在病情稳定时从小剂量开始使用；醛固酮受体拮抗剂，如螺内酯等，也有助于改善心室重构。
3.器械治疗：对于药物治疗效果不佳的患者，可考虑植入心脏再同步化治疗（CRT）设备，改善心脏收缩不同步，提高心输出量；对于有严重心律失常且药物治疗无效的患者，可考虑植入埋藏式心律转复除颤器（ICD），预防猝死。
五、特殊人群注意事项
1.儿童患者：儿童扩张型心肌病相对少见，但一旦发病，病情进展可能较快。需密切监测生长发育情况，由于儿童处于生长阶段，药物的选择和剂量调整需要更加谨慎，应优先考虑非药物干预措施，如适当的康复训练等，但要避免过度劳累。
2.老年患者：老年扩张型心肌病患者常合并其他基础疾病，如高血压、糖尿病等。在治疗过程中，要注意药物之间的相互作用，密切监测肝肾功能等。由于老年患者心功能储备差，更要严格限制体力活动，预防感染，及时调整治疗方案以适应其生理变化。
3.女性患者：女性在妊娠、分娩等特殊时期，心脏负担加重，可能导致扩张型心肌病病情恶化。妊娠前应评估心功能，妊娠期间需密切监测，必要时调整治疗方案，产后也需注意心脏的恢复情况。
扩张型心肌病是一种严重的心血管疾病，早期诊断和规范治疗对于改善患者预后至关重要。不同人群在患病过程中各有特点，需根据具体情况进行个体化的管理。
