乳糖不耐受是因乳糖酶分泌不足或活性降低致乳糖消化吸收障碍的临床综合征，有先天性和继发性等发病机制，婴儿期表现为进食含乳糖食物后腹泻等，儿童及成人期表现为腹胀、腹泻等，可通过氢呼气试验等诊断，治疗与管理包括饮食调整（限制或逐步引入乳糖及选择合适食品）和药物治疗（补充乳糖酶），不同人群有不同特点及注意事项，需关注各人群营养、健康等情况。
一、乳糖不耐受的定义
乳糖不耐受是由于乳糖酶分泌不足，或其活性降低，导致乳糖消化吸收障碍，进而引起的非感染性腹泻等临床综合征。乳糖是奶类中含有的一种糖类，在乳糖酶的作用下可被分解为葡萄糖和半乳糖从而被人体吸收。
二、发病机制
1.先天性乳糖不耐受：极为罕见，是由于编码乳糖酶的基因发生突变，导致先天性乳糖酶缺乏，从婴儿出生后进食母乳或牛乳后即可出现症状。
2.继发性乳糖不耐受
感染性因素：某些肠道感染性疾病，如轮状病毒肠炎等，可损伤小肠黏膜上皮细胞，导致乳糖酶暂时性分泌减少或活性降低，引起乳糖不耐受，一般在肠道感染恢复后，乳糖酶的功能可逐渐恢复。例如轮状病毒感染后，肠道黏膜受损，影响乳糖酶的正常表达和功能，使得乳糖不能被有效消化。
其他因素：一些肠道手术如胃大部切除术等可能影响乳糖酶的分泌部位或导致肠道功能紊乱；某些全身性疾病，如先天性半乳糖血症等也可引起乳糖不耐受。
三、临床表现
1.婴儿期表现：婴儿主要表现为进食含乳糖的食物后出现腹泻，大便多为黄色或青绿色稀糊便，有泡沫，每日数次至十余次不等，同时可伴有腹胀、肠痉挛性疼痛等，部分婴儿还可能出现呕吐。长期乳糖不耐受可能影响婴儿的生长发育，导致体重增长缓慢等。例如，一个6个月大的婴儿，母乳喂养后出现频繁腹泻，大便稀且有泡沫，体重增长较同龄婴儿缓慢，经检查考虑为乳糖不耐受。
2.儿童及成人期表现：儿童和成人摄入含乳糖的食物后，主要表现为腹胀、肠鸣音亢进、排气增多，随后出现腹泻，大便多为水样便，一般不伴有发热等感染中毒症状。比如，一位20岁的青年，饮用牛奶后出现腹胀、腹泻，停止饮用牛奶后症状缓解，再次饮用又出现类似表现。
四、诊断方法
1.氢呼气试验：是常用的诊断方法之一。人体摄入乳糖后，若肠道内乳糖不能被正常消化吸收，在结肠内被肠道细菌分解为氢气等气体，通过检测呼气中氢气的浓度来判断是否存在乳糖不耐受。如果呼气中氢气浓度升高，提示乳糖不耐受。
2.乳糖耐受试验：口服一定量的乳糖，定期检测血糖变化。正常情况下，乳糖被消化吸收后血糖会升高，若存在乳糖不耐受，血糖升高不明显。
3.小肠黏膜活检：通过内镜取小肠黏膜组织进行检查，测定乳糖酶的活性，是诊断乳糖不耐受的金标准，但由于是有创检查，一般不作为首选。
五、治疗与管理
1.饮食调整
限制乳糖摄入：避免食用含乳糖的食物，如母乳、牛乳、含乳糖的奶制品等。可以选择无乳糖或低乳糖的食品，如无乳糖奶粉、乳糖酶分解后的奶制品等。例如，对于婴儿乳糖不耐受，可以更换为无乳糖配方奶粉；对于成人，可以选择酸奶（部分酸奶经过发酵后乳糖含量降低）等。
逐步引入含乳糖食物：对于一些轻度乳糖不耐受的患者，可以尝试逐步引入少量含乳糖的食物，同时补充乳糖酶，让肠道逐渐适应，部分患者可能通过这种方法改善症状。比如，开始时每天饮用少量牛奶，同时服用乳糖酶制剂，然后逐渐增加牛奶的摄入量。
2.药物治疗：补充乳糖酶制剂，在进食含乳糖的食物时服用，帮助消化乳糖。但需注意选择合适的乳糖酶制剂，并按照产品说明使用。
六、不同人群的特点及注意事项
1.婴儿：婴儿乳糖不耐受需特别关注营养摄入，若完全避免乳糖摄入，要确保其他营养物质的充足供应。可以选择无乳糖配方奶粉，同时密切监测婴儿的生长发育情况，包括体重、身高的增长等。例如，对于母乳喂养的乳糖不耐受婴儿，需在医生指导下选择合适的替代喂养方式，并定期进行儿童保健检查。
2.儿童：儿童乳糖不耐受在饮食调整时要注意保证均衡营养，避免因限制乳糖摄入导致其他营养素缺乏。要教育儿童了解乳糖不耐受的情况，选择合适的食物，同时关注其心理状态，避免因饮食限制产生自卑等情绪。
3.成人：成人乳糖不耐受在饮食管理上要注意养成良好的饮食习惯，外出就餐时要注意查看食物成分表，避免食用含乳糖的食物。同时，要定期关注自身的健康状况，如出现腹泻、腹胀等症状加重时及时就医。
4.特殊人群：如患有其他基础疾病的人群，在调整饮食和选择药物时要特别谨慎，需综合考虑基础疾病的情况。例如，患有糖尿病的乳糖不耐受患者在选择无乳糖或低乳糖食品时，要注意食品中的糖分含量对血糖的影响。
