唐氏筛查通过检测孕妇血清生化指标结合年龄、体重、孕周等评估胎儿患相关综合征风险，风险截断值有规定，各指标有参考范围，低风险按常规产检，高风险需进一步确诊检查，年龄、孕周、体重是考虑因素。
唐氏筛查主要是通过检测孕妇血清中某些生化指标，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，来评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。
风险截断值：一般来说，21-三体综合征的风险截断值通常设为1/270，18-三体综合征的风险截断值设为1/350。如果胎儿患21-三体综合征的风险值大于等于1/270，或患18-三体综合征的风险值大于等于1/350，则为高风险；如果风险值小于截断值，则为低风险。而对于开放性神经管缺陷，主要通过甲胎蛋白（AFP）的中位数倍数（MoM）来判断。如果AFP的MoM值明显高于正常范围，可能提示胎儿有开放性神经管缺陷的风险。
各指标含义及参考范围
甲胎蛋白（AFP）：正常孕妇血清中甲胎蛋白的含量会有一定范围，一般MoM值在0.7-2.5MoM之间。如果AFP的MoM值异常，需要进一步关注。例如，当MoM值低于0.7时，胎儿患21-三体综合征的风险可能会增加；当MoM值高于2.5时，可能提示胎儿有开放性神经管缺陷的可能，但也可能是其他因素引起，需要结合其他检查综合判断。
人绒毛膜促性腺激素（hCG）：hCG的MoM值也有其参考范围，一般在0.2-2.0MoM之间。hCG的MoM值异常也与胎儿染色体异常风险相关，如hCG的MoM值升高，可能与胎儿21-三体综合征有关。
游离雌三醇（uE3）：uE3的MoM值参考范围一般在0.7-2.0MoM之间。uE3的MoM值降低，可能提示胎儿有染色体异常的风险。
不同风险结果的后续处理
低风险：如果唐氏筛查结果为低风险，通常表明胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险较低，但并不是完全排除风险，孕妇仍需要按照常规的产检流程进行后续的孕期检查，如定期的超声检查等，以监测胎儿的生长发育情况。
高风险：当唐氏筛查结果为高风险时，孕妇不必过于惊慌，但需要进一步进行确诊检查，如羊水穿刺或无创产前基因检测（NIPT）等。羊水穿刺是通过抽取羊水来获取胎儿细胞，进行染色体核型分析，是诊断胎儿染色体异常的金标准；无创产前基因检测则是通过采集孕妇外周血，检测其中胎儿游离DNA，来评估胎儿患染色体异常的风险。对于年龄较大（如年龄大于35岁）的孕妇，即使唐氏筛查为低风险，也可能需要考虑进一步的产前诊断，因为随着孕妇年龄的增加，胎儿患染色体异常的风险本身就会升高。对于有不良孕产史（如曾经生育过染色体异常患儿）的孕妇，唐氏筛查高风险时更需要积极进行确诊检查。
考虑的相关因素
年龄：孕妇的年龄是唐氏筛查中非常重要的因素。随着孕妇年龄的增加，胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险会明显升高。例如，25岁孕妇胎儿患21-三体综合征的风险约为1/1300，而35岁孕妇胎儿患该病的风险则升高到1/350左右，40岁孕妇风险进一步升高到1/100左右。所以年龄较大的孕妇在进行唐氏筛查后，对于结果的解读需要更加谨慎，高风险时更应及时进行确诊检查。
孕周：孕周的准确判断对于唐氏筛查结果的准确性至关重要。如果孕周计算不准确，可能会导致风险评估出现偏差。例如，孕周过小可能会使风险值被高估，孕周过大可能会使风险值被低估。因此，孕妇需要准确提供末次月经时间等信息，以确保孕周计算的准确性，从而保证唐氏筛查结果的可靠。
体重：孕妇的体重也可能会对唐氏筛查结果产生一定影响。虽然这种影响相对较小，但在解读结果时也需要考虑在内。一般来说，体重过重或过轻可能会导致某些生化指标的测定值出现偏差，进而影响风险评估。所以在进行唐氏筛查时，孕妇应如实提供体重信息。
