巨结肠是肠道神经发育异常致直肠或结肠远端肠管痉挛，粪便淤滞致近端肠管肥厚扩张，分先天性（与遗传、胚胎神经嵴细胞迁移受阻有关）和继发性（肠道炎症、损伤致神经节细胞受损）；便秘是排便频率减少、粪便干结困难的症状，病因多样。巨结肠新生儿期多有胎便排出少、腹胀呕吐等，婴儿及儿童期有顽固性便秘、腹胀等；便秘主要是排便次数少、干结费力等。巨结肠直肠指检有特殊表现，影像学等检查可助诊，治疗分非手术（清洁灌肠等）和手术（根治术）；便秘靠病史等诊断，非药物（饮食、生活方式调整）和药物（缓泻剂等，慎用长期滥用）治疗。新生儿及婴儿期巨结肠病情变化快，便秘需排巨结肠；儿童期巨结肠关注生长发育，便秘重习惯培养及排查疾病。
一、定义与病因
巨结肠
是一种肠道神经发育异常性疾病，主要是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞在近端结肠，使该段肠管肥厚、扩张。先天性巨结肠多与遗传因素有关，胚胎发育过程中神经嵴细胞迁移受阻，导致肠壁神经节细胞缺如，常见于新生儿和婴儿。
继发性巨结肠可由肠道炎症、损伤等引起肠壁神经节细胞受损导致。
便秘
是指排便频率减少，粪便干结、排便困难的一种症状。其病因多样，包括饮食因素（如膳食纤维摄入过少、饮水不足）、生活方式因素（如缺乏运动、排便习惯不良）、精神心理因素（如长期焦虑、抑郁）、某些疾病因素（如甲状腺功能减退症、糖尿病等）等，各年龄段人群均可发生。
二、临床表现
巨结肠
新生儿期：多表现为出生后24-48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，伴有腹胀、呕吐，呕吐物可含胆汁，严重时可出现肠梗阻症状，如不及时处理可危及生命。
婴儿期及儿童期：常有顽固性便秘，需借助开塞露、灌肠等才能排便，腹胀逐渐加重，腹部可见肠型，患儿食欲差，生长发育可能落后于同龄儿。
便秘
主要表现为排便次数减少，每周排便少于3次，粪便干结、坚硬，排便费力，可伴有排便不尽感，部分患儿可在排便时肛门疼痛，长期便秘还可能引起腹痛、口臭、食欲减退等，一般无明显的肠道形态改变及生长发育落后等表现（除因基础疾病导致便秘外）。
三、诊断方法
巨结肠
直肠指检：新生儿直肠指检时，拔出手指后可排出大量粪便及气体，伴有突然腹胀减轻，这是重要的诊断线索。
影像学检查：
X线检查：腹部立位平片可见扩张的肠管及液平，钡剂灌肠检查可见痉挛段及扩张段，痉挛段肠管较细，扩张段肠管明显增粗。
直肠肛管测压：先天性巨结肠患儿直肠肛管压力明显增高，而正常儿和继发性巨结肠患儿压力正常。
直肠黏膜活检：通过病理检查发现无神经节细胞可确诊。
便秘
详细病史询问：了解患儿的饮食、排便习惯、生活环境等情况。
体格检查：重点检查腹部，一般无明显阳性体征，部分患儿可触及粪块。
实验室检查：如甲状腺功能、血糖等检查，以排除内分泌及代谢性疾病引起的便秘。
影像学检查：一般无需特殊影像学检查，必要时可做腹部X线检查了解有无粪便潴留。
四、治疗原则
巨结肠
非手术治疗：适用于轻症患儿或作为术前准备。包括清洁灌肠、口服缓泻剂、定时排便训练等，以维持正常排便，缓解腹胀。
手术治疗：是主要的治疗方法，如根治性手术（拖出型直肠乙状结肠切除术等），通过切除无神经节细胞肠段及部分扩张肠段，恢复肠道正常蠕动和排便功能。
便秘
非药物治疗：
饮食调整：增加膳食纤维摄入，如多吃蔬菜（菠菜、西兰花等）、水果（苹果、香蕉等）、全麦食物等，保证充足水分摄入。
生活方式调整：养成良好的排便习惯，每天定时让患儿坐马桶尝试排便，增加运动量，促进肠道蠕动。
药物治疗：一般作为辅助治疗，可使用缓泻剂（如乳果糖口服溶液等，但需谨慎用于儿童，优先选择非药物干预）、益生菌等，但应避免长期滥用药物。对于由基础疾病引起的便秘，需积极治疗原发病。
五、特殊人群情况
新生儿及婴儿
巨结肠：新生儿期巨结肠病情变化快，需密切观察腹胀、排便情况，及时进行诊断和治疗，手术时机的选择要慎重考虑，以保障患儿生长发育。
便秘：新生儿便秘需首先排除先天性巨结肠等疾病，可通过调整喂养方式，如母乳喂养儿的母亲注意饮食，配方奶喂养儿按照比例冲调奶粉等，婴儿期便秘可通过合理添加辅食来改善。
儿童期
巨结肠：儿童期巨结肠患儿要关注其生长发育情况，手术治疗后需注意术后恢复，包括肠道功能的恢复、营养支持等，以促进患儿正常生长。
便秘：儿童期便秘要注重培养良好的生活习惯和排便习惯，避免因便秘导致心理问题，如自卑、焦虑等，同时要排查是否有潜在的疾病因素并及时处理。
