心肌病是异质性心肌疾病由不同病因致心肌机械和电活动异常表现为心室肥厚或扩张致心功能进行性障碍可发展为心衰，分类包括以左或双室扩大伴收缩功能障碍等为特征的扩张型、以心室壁非对称性肥厚等为主要病理特征的肥厚型、以心室充盈受限为突出特征的限制型、以右心室心肌被纤维脂肪组织替代易引发心律失常的致心律失常性右室心肌病，病因涉及遗传、病毒感染、自身免疫等，临床表现各有活动耐力下降等、劳力性呼吸困难等、体循环淤血等、心律失常相关症状等，诊断靠心电图、超声心动图等，治疗各类型有改善心衰等、缓解流出道梗阻等、缓解心衰等、针对心律失常等措施，特殊人群如儿童需关注遗传影响、女性妊娠需评估心脏负荷、有基础病史者需严格控基础病并定期监测。
一、心肌病的定义
心肌病是一组异质性心肌疾病，由不同病因引发心肌机械和电活动出现异常，通常表现为心室肥厚或扩张，进而导致心脏功能呈进行性障碍，可最终发展为心力衰竭等严重后果。
二、心肌病的分类及特点
（一）扩张型心肌病
以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为主要特征，患者常出现心力衰竭症状，如活动后气短、乏力等，且易发生心律失常。其病因可能与遗传因素、病毒感染、中毒等相关。
（二）肥厚型心肌病
主要病理特征为心室壁呈非对称性肥厚，常累及室间隔，可导致心室舒张功能受限。临床表现多样，部分患者有劳力性呼吸困难、胸痛、晕厥等表现，多由遗传因素引起肌小节蛋白基因突变所致。
（三）限制型心肌病
以心室充盈受限为突出特征，患者表现为进行性心力衰竭、体循环淤血等，可能与自身免疫反应、感染等因素有关。
（四）致心律失常性右室心肌病
主要病变为右心室心肌被纤维脂肪组织替代，易引发心律失常，临床可出现心悸等相关表现，病因与遗传等因素密切相关。
三、病因情况
扩张型心肌病可能涉及遗传因素导致的基因缺陷、病毒（如柯萨奇病毒等）感染损伤心肌、酒精或药物中毒等；肥厚型心肌病多为常染色体显性遗传导致的肌小节蛋白基因突变；限制型心肌病可能与自身免疫性疾病、感染等引发心肌组织异常改变有关；致心律失常性右室心肌病与遗传突变等因素相关。
四、临床表现要点
扩张型心肌病患者主要表现为逐渐加重的心力衰竭症状，如活动耐力下降、呼吸困难进行性加重等，还可能频繁出现心律失常；肥厚型心肌病患者可出现劳力性呼吸困难，活动时因流出道梗阻加重可诱发胸痛、晕厥等；限制型心肌病患者以体循环淤血表现为主，如下肢水肿、肝大、腹腔积液等；致心律失常性右室心肌病患者主要表现为心律失常相关症状，如心悸、黑矇等。
五、诊断方法
通过心电图检查可发现心律失常等异常；超声心动图是重要诊断手段，能清晰显示心室结构及功能情况，如扩张型心肌病可见心室扩大、收缩功能减退，肥厚型心肌病可明确心室壁肥厚部位及程度；心脏磁共振成像可更精准评估心肌组织特性，辅助明确心肌病类型。
六、治疗原则
扩张型心肌病主要采取改善心力衰竭症状、预防心律失常等治疗措施；肥厚型心肌病需针对缓解流出道梗阻、预防猝死等进行干预，如使用β受体阻滞剂等药物（仅提及药物名称）；限制型心肌病以缓解心衰症状、改善心室充盈为主；致心律失常性右室心肌病需针对心律失常情况进行相应处理。
七、特殊人群相关注意事项
儿童患心肌病时需高度关注遗传因素对其生长发育的影响，应密切监测心脏功能变化；女性心肌病患者妊娠时需评估心脏负荷情况，因妊娠可能加重心脏负担，需在专科医生指导下谨慎妊娠；有基础病史（如长期高血压、冠心病等）的患者，需更严格控制基础疾病，以降低心肌病发生或进展风险，日常需定期监测心脏相关指标。
