通过病史采集了解家族史、个人病史等；依据不同类型心肌病有相应症状表现；体格检查可发现心脏体征异常；辅助检查包括心电图、超声心动图、心脏磁共振成像及心内膜心肌活检等，综合多方面评估来判断是否患有心肌病。
一、病史采集
1.家族史：某些心肌病具有遗传倾向，如肥厚型心肌病可能有家族遗传史，询问家族中是否有类似心脏疾病患者很重要，不同年龄段的人群家族史的重要性不同，儿童和青少年若有家族心肌病史，需更加密切关注，因为遗传因素导致发病的可能性相对较高。
2.个人病史：既往是否有病毒感染史，因为很多心肌病与病毒感染有关，如病毒性心肌炎若未得到良好控制，可能发展为扩张型心肌病等。不同年龄阶段病毒感染的常见类型不同，儿童常见肠道病毒等感染，成年人可能有柯萨奇病毒等感染病史。同时了解是否有其他系统疾病，如甲状腺疾病等，因为甲状腺功能亢进或减退等甲状腺疾病可引起心肌病。
二、症状表现
1.不同类型心肌病的典型症状
扩张型心肌病：主要表现为进行性心力衰竭症状，如活动后气短、乏力，随着病情进展可出现夜间阵发性呼吸困难、端坐呼吸等左心衰竭表现，进而出现双下肢水肿、腹胀、食欲减退等右心衰竭表现。各个年龄段均可发病，儿童可能表现为生长发育迟缓、活动耐力差等。
肥厚型心肌病：部分患者可无明显症状，常在体检时发现；有的患者可出现劳力性呼吸困难、胸痛、晕厥等症状。青少年时期可能因运动负荷增加而出现症状加重情况。
限制型心肌病：主要表现为乏力、呼吸困难、水肿等心力衰竭症状，同时可能伴有心悸等表现。不同年龄的患者症状表现可能相似，但病因可能有所不同，需进一步排查。
三、体格检查
1.心脏体征
扩张型心肌病：心界扩大，心尖部可闻及收缩期杂音，心率增快，有时可闻及第三心音或第四心音。儿童患者心界扩大情况可能与成人有所不同，需要结合儿童正常心界范围来判断。
肥厚型心肌病：可在心尖部闻及收缩期杂音，流出道梗阻的患者可在胸骨左缘3-4肋间闻及较粗糙的喷射性收缩期杂音。
限制型心肌病：心尖搏动减弱，心音低钝，可闻及第三心音，有时可有心律失常相关的体征。
四、辅助检查
1.心电图
扩张型心肌病：可见窦性心动过速、低电压、ST-T改变，可出现各种心律失常，如室性早搏、心房颤动等。不同年龄的患者心电图表现可能有一定差异，儿童的心电图正常范围与成人不同，需要专业人员进行准确判断。
肥厚型心肌病：常见ST-T改变，左心室肥厚，V4-V6导联可出现深而倒置的T波，部分患者可出现病理性Q波。
限制型心肌病：心电图可表现为低电压、心房颤动、传导阻滞等。
2.超声心动图
扩张型心肌病：可见左心室、右心室扩大，室壁运动普遍减弱，左心室射血分数降低。儿童超声心动图检查时需注意儿童的生理发育特点对结果的影响。
肥厚型心肌病：可显示室间隔和（或）左心室后壁增厚，室间隔与左心室后壁厚度之比≥1.3，左心室流出道狭窄等。
限制型心肌病：可见心室壁增厚，心室腔变小，心尖部心室腔闭塞，心室舒张功能受限等表现。
3.心脏磁共振成像（CMR）
对于心肌病的诊断具有重要价值，能够更准确地评估心肌的形态、结构和功能等情况。在不同年龄患者中的应用原理相同，但儿童患者检查时需要适当的镇静等处理以配合检查。
4.心内膜心肌活检：对于一些不典型的心肌病，心内膜心肌活检可明确心肌组织的病理改变，但属于有创检查，需严格掌握适应证。如怀疑病毒性心肌炎发展而来的心肌病时可能会考虑进行心内膜心肌活检，但儿童进行该项检查需谨慎评估风险。
通过以上病史采集、症状表现、体格检查和辅助检查等多方面的综合评估，才能较为准确地判断是否患有心肌病。
