一般建议孕妇进行唐氏筛查，因其能评估胎儿患相关疾病风险、为后续诊断提供参考，不做有漏诊及错过进一步诊断时机风险，高龄孕妇、有不良孕产史孕妇更应做，特殊情况无法做需医生综合评估但少，从保障胎儿健康和家庭幸福角度通常建议做唐氏筛查。
一、唐氏筛查的重要性
1.疾病风险评估
21-三体综合征（唐氏综合征）是常见的染色体异常疾病，患儿通常有严重的智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓等问题。通过唐氏筛查可以初步判断胎儿患此类疾病的风险程度。例如，有研究数据表明，唐氏筛查能够将胎儿患21-三体综合征的风险从自然人群中的约1/700降低到1/270左右（不同检测方法略有差异）。对于18-三体综合征和开放性神经管缺陷也能提供风险评估信息，18-三体综合征患儿也会出现严重的多发畸形和智力障碍等问题，开放性神经管缺陷如脊柱裂等也会对胎儿健康造成严重影响。
对于不同年龄、孕周等因素的孕妇，唐氏筛查的风险评估意义不同。比如，高龄孕妇（年龄≥35岁）本身胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险就高于年轻孕妇，此时更需要通过唐氏筛查来进一步明确风险；而孕周合适的孕妇通过唐氏筛查可以在早期了解胎儿相关染色体疾病的风险情况，以便后续根据情况采取进一步的诊断措施。
2.后续诊断的参考
如果唐氏筛查提示胎儿患相关疾病的风险较高，孕妇可以进一步进行羊水穿刺或无创产前基因检测等明确诊断的检查。羊水穿刺是通过抽取羊水来获取胎儿细胞进行染色体核型分析，是诊断染色体疾病的金标准；无创产前基因检测则是通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA来检测常见的染色体非整倍体异常。唐氏筛查结果为后续的进一步诊断提供了重要的参考依据，帮助孕妇和医生决定是否需要进行更深入的检查来明确胎儿情况。
二、不做唐氏筛查的风险
1.漏诊风险
如果不做唐氏筛查，就有可能遗漏胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的情况。一旦胎儿出生患有此类疾病，会给家庭带来巨大的精神和经济负担。例如，一个患有唐氏综合征的孩子，需要长期的医疗照顾和特殊教育等，这会对家庭的生活质量产生极大的影响。而且，在孕期如果没有通过唐氏筛查等手段提前发现胎儿的异常情况，等到出生后才发现，此时再采取措施已经无法改变胎儿已经患病的事实，会给家庭带来不可挽回的损失。
2.错过进一步诊断时机
唐氏筛查结果能够为后续的诊断提供重要参考，如果不做唐氏筛查，就可能错过进一步明确胎儿情况的最佳时机。例如，当唐氏筛查提示高风险时，孕妇需要在合适的孕周进行羊水穿刺等检查来确诊，如果没有进行唐氏筛查，就不知道需要进行进一步的诊断，从而延误了确诊的时间，可能会对孕妇的后续处理产生不利影响，比如错过最佳的终止妊娠的时间窗等。
三、特殊人群的情况
1.高龄孕妇
高龄孕妇（年龄≥35岁）本身胎儿患染色体疾病的风险较高，更不能轻易放弃唐氏筛查。因为随着年龄的增加，卵子质量下降，染色体不分离的概率增加，所以高龄孕妇更需要通过唐氏筛查来评估胎儿风险，以便及时采取进一步的诊断措施。如果高龄孕妇不做唐氏筛查，一旦胎儿患有染色体疾病，对家庭和胎儿的影响会更为严重。
2.有不良孕产史的孕妇
有过不良孕产史，比如曾经生育过染色体异常患儿的孕妇，再次怀孕时胎儿患染色体疾病的风险比普通孕妇高很多，这类孕妇更应该进行唐氏筛查。通过唐氏筛查可以再次评估胎儿的风险情况，并且根据结果决定是否需要进行更深入的诊断检查，以避免再次出现不良孕产结局。
当然，对于一些有特殊情况确实无法进行唐氏筛查的孕妇，比如因身体原因无法承受采血等检查操作的孕妇，需要医生根据具体情况进行综合评估，但这种情况相对较少，并且医生会充分告知不做唐氏筛查可能存在的风险。总体而言，从保障胎儿健康和家庭幸福的角度考虑，一般建议孕妇进行唐氏筛查。
