扩张型心肌病是以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病，其病因有遗传、感染、非感染性炎症、中毒、内分泌和代谢紊乱等，病理生理表现为心室重构和收缩功能障碍，临床表现有呼吸困难、乏力、水肿、心律失常等症状及心脏扩大、心音减弱、病理性杂音等体征，诊断可通过超声心动图、心电图、磁共振成像、心内膜心肌活检等，治疗包括一般治疗、药物治疗、器械治疗，预后较差病情呈进行性发展早期诊断和规范治疗可改善预后。
一、定义
扩张型心肌病是一种以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病。
二、病因
1.遗传因素：约20%-35%的扩张型心肌病患者有家族遗传倾向，多个基因的突变可导致心肌结构和功能异常，如肌节蛋白相关基因（如β-肌球蛋白重链基因等）突变等，不同年龄的人群都可能因遗传因素发病，家族中有相关病史的人群患病风险相对较高。
2.感染：病毒感染是重要的病因之一，尤其是柯萨奇B组病毒等。病毒可直接损伤心肌细胞，也可通过免疫反应间接引起心肌损伤，各年龄阶段都可能因病毒感染引发，儿童及青壮年相对较易在病毒流行季节或有病毒接触史时发病。
3.非感染性炎症：如巨细胞性心肌炎等，可导致心肌炎症性损伤，不同年龄人群均可发生，炎症持续存在可逐渐发展为扩张型心肌病。
4.中毒：长期接触某些化学物质（如酒精、钴等）或药物（如阿霉素等）可引起心肌损伤，长期大量饮酒的人群（各年龄阶段均有，尤其成年男性长期大量饮酒者风险增加）较易因酒精中毒导致扩张型心肌病，使用某些心脏毒性药物的患者也可能在用药过程中或停药后逐渐出现心肌病变。
5.内分泌和代谢紊乱：如甲状腺功能亢进或减退、糖尿病等，甲状腺功能异常可影响心肌代谢和功能，糖尿病患者可因微血管病变、代谢紊乱等导致心肌损伤，不同年龄患有相关内分泌及代谢疾病的人群均有患病风险，年龄较大且有长期内分泌代谢疾病控制不佳的人群更易发病。
三、病理生理
1.心室重构：心脏扩大后，心肌纤维拉长，心室壁应力增加，神经-内分泌系统被激活，肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）和交感神经系统兴奋，导致心肌进一步重构，包括心肌细胞肥大、凋亡，细胞外基质重构等，各年龄人群发病后都会逐渐出现心室重构过程，且随着病情进展，重构不断加重。
2.收缩功能障碍：心肌收缩蛋白功能异常，心肌收缩力下降，射血分数降低，不同年龄患者心功能下降程度不同，儿童患者心功能下降可能影响生长发育，成年患者则会出现活动耐力下降、呼吸困难等症状。
四、临床表现
1.症状
呼吸困难：早期在劳累后出现，随着病情进展，休息时也可出现，不同年龄患者表现有所差异，儿童可能表现为活动后气促、喂养困难等，成年患者多表现为渐进性劳力性呼吸困难、端坐呼吸等。
乏力：患者感到全身疲倦、无力，各年龄人群均有此表现，儿童可能表现为活动减少，成年患者则影响日常工作和生活。
水肿：多见于下肢、脚踝等部位，严重时可出现全身水肿，年龄较大患者因心功能不全导致水钠潴留更易出现水肿，儿童水肿可能不明显但也会有相应表现。
心律失常：可出现各种心律失常，如早搏、心动过速、房室传导阻滞等，不同年龄患者心律失常表现不同，儿童可能因心律失常出现心悸、头晕等，成年患者也可出现类似症状，严重时可导致晕厥等。
2.体征
心脏扩大：心浊音界扩大，不同年龄通过体格检查可发现心界扩大情况，儿童可通过心脏超声等辅助检查更清晰判断。
心音减弱：心尖部第一心音减弱，各年龄患者均有此体征变化。
病理性杂音：可闻及收缩期吹风样杂音等，不同患者杂音特点可能不同。
五、诊断
1.超声心动图：是诊断扩张型心肌病的重要检查方法，可发现心室扩大、心室壁变薄、收缩功能减退等，各年龄患者均可通过超声心动图明确心室结构和功能情况，儿童检查时需注意配合情况。
2.心电图：可见多种心电图异常，如ST-T改变、房室传导阻滞、病理性Q波等，不同年龄患者心电图表现可能有差异，但都有助于辅助诊断。
3.磁共振成像（MRI）：能更准确评估心肌的形态、结构和功能，对于诊断和鉴别诊断有一定价值，各年龄人群均可进行MRI检查，儿童检查时需根据情况采取适当镇静等措施。
4.心内膜心肌活检：在某些不典型病例或需要与其他心肌病鉴别时考虑进行，但属于有创检查，各年龄患者均有相应风险，需谨慎评估。
六、治疗
1.一般治疗
休息：避免劳累，根据患者年龄及病情程度安排合适的休息方式，儿童需保证充足睡眠，成年患者避免过度体力活动。
饮食：低盐饮食，控制水的摄入量，不同年龄患者饮食要求有所侧重，儿童注意营养均衡且避免过咸食物，成年患者同样需遵循低盐饮食原则。
2.药物治疗：使用改善心力衰竭症状及延缓心肌重构的药物，如血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）、β受体阻滞剂等，但具体药物选择需根据患者年龄等情况谨慎考虑，儿童使用相关药物需严格掌握适应证和剂量。
3.器械治疗：对于晚期患者可考虑植入心脏再同步化治疗（CRT）设备或植入型心律转复除颤器（ICD）等，根据患者年龄、病情严重程度等综合评估是否适合及选择合适的器械治疗方案。
七、预后
扩张型心肌病预后较差，病情呈进行性发展，死亡原因多为心力衰竭和心律失常。不同年龄患者预后有所差异，儿童患者可能因病情进展影响生长发育及生存质量，成年患者也会逐渐出现心功能进行性恶化，早期诊断和规范治疗有助于改善预后，延缓病情进展。
