唐氏筛查主要检查血清学标志物检测、超声检查、风险值综合评估、后续确诊建议等。

1.血清学标志物检测
通过抽取孕妇静脉血,检测甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标,这些指标异常可能提示胎儿染色体异常风险。
2.超声检查
测量胎儿颈项透明层厚度,通常在孕11-13周进行,增厚可能提示染色体异常或先天性心脏病风险。
3.风险值综合评估
结合血清学指标、超声结果及孕妇年龄、体重、孕周等因素,通过专用软件计算胎儿患唐氏综合征等染色体异常的概率。
4.后续确诊建议
如果筛查结果为高风险,需进一步通过无创产前基因检测或羊水穿刺等确诊性检查明确诊断。



