唐氏筛查是孕期通过检测孕妇血清指标,结合信息评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常风险的检查方法。

唐氏筛查即唐氏综合征产前筛选检查,是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等信息,计算生出先天缺陷胎儿危险系数的检测方法。
唐氏筛查主要检查胎儿是否存在唐氏综合征等染色体异常风险,通常在孕11-13周(早期)和孕15-20周(中期)进行。早期筛查结合超声检查测量胎儿颈项透明层厚度,中期筛查则以血清学检测为主。筛查结果以风险值形式呈现,分为高风险、临界风险和低风险三类。高风险表示胎儿患染色体异常概率较高,需进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺确诊;临界风险需结合其他检查综合判断;低风险则表示胎儿患病概率较低,但仍需定期产检监测胎儿发育情况。



