胎儿无脑儿的病因是遗传因素、叶酸缺乏、环境致畸物暴露、母体感染与代谢异常等。
1、遗传因素
无脑儿可能与染色体异常或基因突变直接相关，如13-三体综合征、18-三体综合征等染色体疾病，或MTHFR基因变异干扰叶酸代谢。父母携带异常基因、胎儿基因突变或家族中有神经管缺陷病史，均会显著增加发病风险，需通过孕前遗传咨询和产前基因检测评估。
2、叶酸缺乏
妊娠早期叶酸摄入不足会阻碍神经管正常闭合。叶酸作为DNA合成和甲基化的关键营养素，缺乏可能导致胚胎发育信号通路异常。建议备孕前3个月至孕早期每日补充400-800微克叶酸，同时多食动物肝脏、深绿色蔬菜等富含叶酸的食物。
3、环境致畸物暴露
孕妇接触农药、重金属（如铅、汞）、有机溶剂或电离辐射等致畸物质，可能直接破坏胎儿神经发育。电离辐射可引发染色体畸变，化学污染物则通过干扰细胞分化阻碍神经管闭合。孕期需避免污染环境，必要时穿戴防护装备或使用螯合剂干预。
4、母体感染与代谢异常
风疹病毒、巨细胞病毒等宫内感染，可能通过引发炎症反应或组织损伤导致神经管发育异常。未控制的妊娠期糖尿病或肥胖孕妇，体内高血糖环境易致胎儿畸形，需通过血糖监测、饮食运动控制代谢指标，必要时使用胰岛素调控。
备孕夫妇应进行孕前检查，包括遗传咨询和叶酸水平检测；孕期需定期产检，通过超声筛查（11-14周）和血液学检查监测胎儿健康。
