天疱疮是罕见慢性自身免疫性大疱性皮肤病，发病机制是机体免疫系统异常抗体致皮肤黏膜棘层细胞松解形成水疱糜烂，临床表现有皮肤水疱易破、黏膜可受累，诊断靠体格检查、实验室检查及鉴别其他大疱性皮肤病，治疗用糖皮质激素、免疫抑制剂及支持治疗，儿童患者病情进展快需注意护理，老年患者有基础病要考虑药物影响，妊娠期患者治疗需权衡母亲病情与胎儿安全。
天疱疮是一种罕见的、慢性、自身免疫性大疱性皮肤病。
1.发病机制
机体免疫系统产生异常抗体，这些抗体针对皮肤和黏膜细胞间的连接结构蛋白。例如，寻常型天疱疮主要是抗桥粒芯糖蛋白3抗体参与发病，落叶型天疱疮主要与抗桥粒芯糖蛋白1抗体相关。自身抗体与相应抗原结合后，会激活一系列炎症反应，导致皮肤和黏膜的棘层细胞松解，从而形成水疱和糜烂。
2.临床表现
皮肤表现：
水疱易破裂，形成疼痛性糜烂面，水疱可发生于全身皮肤，好发于易受摩擦的部位，如腋下、腹股沟等。水疱尼氏征阳性，即轻推水疱顶部，水疱易向周围扩展。
对于寻常型天疱疮，口腔黏膜往往是最早受累的部位，表现为口腔黏膜广泛糜烂、疼痛，影响进食。而落叶型天疱疮的水疱多发生在头面部、躯干上部等，水疱壁更薄，容易破裂，形成油腻性结痂。
黏膜表现：除口腔黏膜外，眼部、喉部、外阴、肛门等部位的黏膜也可能受累，引起相应部位的不适，如眼部黏膜受累可出现结膜炎、角膜炎等，影响视力；喉部黏膜受累可能导致呼吸困难等严重后果。
3.诊断方法
体格检查：医生会仔细观察皮肤和黏膜的水疱、糜烂等表现，结合尼氏征等体征进行初步判断。
实验室检查：
血清学检查：检测抗桥粒芯糖蛋白的抗体，如抗桥粒芯糖蛋白3抗体、抗桥粒芯糖蛋白1抗体等，有助于明确诊断和分型。
组织病理检查：取皮肤水疱边缘组织进行病理切片，可见棘层松解、表皮内水疱等特征性病理改变，对确诊天疱疮具有重要价值。
鉴别诊断：需要与大疱性类天疱疮、疱疹样皮炎等其他大疱性皮肤病相鉴别。大疱性类天疱疮的水疱多为紧张性大疱，尼氏征阴性，组织病理表现为表皮下水疱等，可通过这些特点进行区分；疱疹样皮炎的皮疹多为对称分布的水疱、丘疹，伴有剧烈瘙痒，组织病理有其独特表现。
4.治疗
主要采用糖皮质激素治疗，如泼尼松等，通过抑制免疫炎症反应来控制病情。对于病情较重或糖皮质激素治疗效果不佳的患者，可能会联合使用免疫抑制剂，如环磷酰胺、硫唑嘌呤等。此外，还需要进行支持治疗，包括加强营养，因为患者皮肤和黏膜糜烂会导致大量蛋白质丢失等，给予高蛋白、高维生素饮食；保持皮肤清洁，预防感染，定期对糜烂面进行消毒、换药等处理；对于口腔黏膜糜烂影响进食的患者，必要时可通过鼻饲等方式保证营养摄入。
5.特殊人群情况
儿童患者：儿童天疱疮相对较少见，但一旦发病，病情可能进展较快。由于儿童皮肤薄嫩，水疱、糜烂更容易引起感染，需要更加注意皮肤护理，保持皮肤清洁干燥，避免搔抓。在药物治疗方面，糖皮质激素的使用需要根据儿童的体重、病情严重程度等谨慎调整剂量，同时要密切关注药物的不良反应，如长期使用糖皮质激素可能影响儿童的生长发育等。
老年患者：老年天疱疮患者常伴有其他基础疾病，如糖尿病、高血压等。在治疗过程中，需要考虑基础疾病对药物治疗的影响以及药物之间的相互作用。例如，使用糖皮质激素可能会影响血糖、血压的控制，所以需要密切监测老年患者的血糖、血压等指标。同时，老年患者皮肤修复能力相对较弱，皮肤糜烂面的愈合可能较慢，需要加强支持治疗和预防感染的措施。
妊娠期患者：妊娠期天疱疮的治疗需要格外谨慎，因为药物可能对胎儿产生影响。治疗时需要权衡母亲病情控制和胎儿安全的关系。一般优先选择对胎儿影响较小的治疗方案，如在病情允许的情况下，尽量使用局部治疗或相对安全的药物，并密切监测胎儿的发育情况。
