心肌病是一组异质性心肌疾病，由不同病因致心肌病变，表现为心室肥厚或扩张，最终可致心脏泵血功能障碍。病因分遗传性和获得性，临床表现有呼吸困难等症状及心脏扩大等体征，诊断靠超声心动图等影像学及心电图检查，治疗包括一般治疗、药物治疗、器械治疗和手术治疗，不同类型有相应治疗方式，儿童患者治疗需特殊考量。
病因分类
遗传性心肌病：多由基因异常引起，常见的有肥厚型心肌病，其发病与肌小节蛋白等基因突变相关，具有家族遗传倾向，可能在儿童或青少年时期就已存在潜在发病基础，若有相关家族病史，需密切关注心脏情况；致心律失常性右室心肌病，也是由基因缺陷导致右心室心肌被纤维脂肪组织替代，影响心脏正常电活动。
获得性心肌病
缺血性心肌病：主要是由于冠状动脉粥样硬化性心脏病引起心肌长期缺血、缺氧，导致心肌细胞坏死、纤维化，常见于有长期吸烟、高血压、高血脂等心血管疾病高危因素的人群，这些因素会逐步损害冠状动脉，影响心肌血供。
酒精性心肌病：与长期大量饮酒有关，酒精及其代谢产物会直接毒害心肌细胞，影响心肌的收缩和舒张功能，有长期大量饮酒史的人群易患此病。
围生期心肌病：发生在妊娠最后3个月至产后6个月内的心肌病，病因尚不明确，可能与病毒感染、自身免疫、营养缺乏等因素有关，多见于育龄女性。
扩张型心肌病：病因不完全清楚，可能与病毒感染、免疫反应、中毒等有关，部分患者起病隐匿，可在儿童期因病毒感染等因素诱发心肌病变逐渐发展而来。
临床表现
症状
呼吸困难：是心肌病常见的症状，早期在活动后出现，随着病情进展，休息时也可出现，这是由于心脏泵血功能下降，肺淤血所致。例如肥厚型心肌病患者可能因左心室流出道梗阻，影响心脏舒张功能，导致肺循环淤血，引起呼吸困难。
乏力、疲倦：由于心输出量减少，组织灌注不足，患者会感觉全身乏力、疲倦，活动耐力明显下降，儿童可能表现为生长发育迟缓，因为心脏功能不佳影响身体各器官的营养供应和正常代谢。
水肿：多见于下肢，严重时可出现全身水肿，是因为心功能不全导致体循环淤血，静脉回流受阻，体液潴留引起。
心律失常相关症状：可出现心悸、头晕、黑矇甚至晕厥，这是由于心肌病导致心肌电活动异常，引发各种心律失常，如室性心动过速、心房颤动等。
体征
心脏扩大：通过心脏听诊和影像学检查可发现心脏扩大，如扩张型心肌病患者心脏往往明显扩大。
心脏杂音：部分患者可闻及心脏杂音，如肥厚型心肌病患者可在胸骨左缘3-4肋间闻及收缩期喷射性杂音，这是由于左心室流出道梗阻，血流通过狭窄部位产生湍流所致。
诊断方法
影像学检查
超声心动图：是诊断心肌病的重要手段，可观察心脏的结构和功能，如能清晰显示心室壁的厚度、心室腔的大小、心肌的运动情况等。肥厚型心肌病患者超声心动图可发现室间隔非对称性肥厚；扩张型心肌病患者可见心室腔扩大，心肌收缩功能减退。
心脏磁共振成像（CMR）：对心肌病的诊断和鉴别诊断有重要价值，能更准确地评估心肌的病变范围、心肌活性等，有助于区分不同类型的心肌病，例如可明确心肌是否存在纤维化等情况。
心电图检查：可发现各种心律失常，以及心肌缺血的改变等，有助于辅助诊断心肌病，如扩张型心肌病患者心电图常表现为左心室肥大、ST-T改变等。
治疗原则
一般治疗
生活方式调整：患者需注意休息，避免劳累和剧烈运动，对于有心力衰竭的患者应限制体力活动。同时要戒烟限酒，有高血压、高血脂等基础疾病的患者需积极控制血压、血脂，儿童患者的家长要关注其生长发育情况，保证合理的营养摄入。
治疗基础疾病：如果是由其他疾病引起的心肌病，如缺血性心肌病需积极治疗冠心病，控制冠状动脉病变进展；对于围生期心肌病患者，要加强孕期和产后的管理，预防感染等。
药物治疗：根据不同类型的心肌病使用相应药物，如肥厚型心肌病可使用β受体阻滞剂等药物减轻流出道梗阻；扩张型心肌病主要使用改善心肌重构、心力衰竭的药物等，但具体药物需根据患者实际病情由医生选择，儿童患者使用药物时需格外谨慎，严格遵循儿科用药原则。
器械治疗
植入型心律转复除颤器（ICD）：对于有发生恶性心律失常风险的患者，如扩张型心肌病患者出现严重室性心律失常，可植入ICD预防猝死。
心脏再同步化治疗（CRT）：适用于心脏不同步的患者，如扩张型心肌病伴心室收缩不同步的患者，通过调整心脏起搏顺序，改善心脏收缩功能。
手术治疗
心脏移植：对于终末期心肌病患者，心脏移植是有效的治疗手段，但供体短缺是限制其广泛应用的重要因素，儿童患者如果符合心脏移植指征，需经过严格的评估和匹配供体等流程。
