扩张型心肌病以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征，病因包括遗传、感染、中毒、内分泌与代谢紊乱等，病理见心肌细胞病理改变、间质纤维化、心室扩大等，临床表现早期可无症状，典型有心力衰竭、心律失常、血栓栓塞表现，辅助检查有心电图等，诊断依临床表现等并排除其他特异性心肌病，治疗分一般、药物、器械，预后较差，特殊人群如儿童、女性、老年有相应注意事项。
一、定义
扩张型心肌病是一种以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病，主要表现为心室扩大、心肌收缩功能减退，进而可导致心力衰竭、心律失常、血栓栓塞及猝死等。
二、病因
1.遗传因素：约20%-35%的扩张型心肌病呈家族性发病，多由基因突变引起，如肌节蛋白基因突变等，家族性患者中基因携带者可能在特定环境因素触发下发病。
2.感染因素：病毒感染（如柯萨奇病毒B、人类微小病毒B19等）是重要病因之一，病毒可直接损伤心肌细胞或通过免疫反应介导心肌损伤，引发心肌炎症反应，长期炎症刺激可导致心肌重构，逐渐发展为扩张型心肌病。
3.中毒因素：某些药物（如阿霉素等抗肿瘤药物）、酒精中毒等可损伤心肌，长期接触或过量使用相关物质可导致心肌细胞变性、坏死，进而引发心肌结构和功能改变。
4.内分泌与代谢紊乱：甲状腺功能亢进或减退、糖尿病等内分泌及代谢性疾病可影响心肌代谢，导致心肌重构，增加扩张型心肌病的发病风险。
三、病理改变
心肌细胞呈现肥大、变性、坏死等病理改变，间质纤维化明显，心室壁变薄，心室腔扩大，以左心室扩大较为常见，后期双心室均可受累。心肌收缩力下降，心排出量减少，进而引起一系列血流动力学改变。
四、临床表现
1.早期表现：部分患者早期可无明显症状，仅在体检或因其他疾病就诊时通过超声心动图等检查发现心室扩大等异常。
2.典型表现
心力衰竭相关表现：逐渐出现呼吸困难（劳力性呼吸困难、夜间阵发性呼吸困难等）、乏力、水肿（下肢水肿、腹水等），活动耐力明显下降。
心律失常表现：可出现各种心律失常，如早搏、心动过速、房室传导阻滞等，患者可有心悸、头晕甚至黑矇等表现，严重心律失常可导致晕厥或猝死。
血栓栓塞表现：心室扩大、血流缓慢易导致血栓形成，血栓脱落可引起肺栓塞、脑栓塞等，出现相应部位栓塞的症状，如胸痛、咯血、偏瘫、失语等。
五、辅助检查
1.心电图：可见窦性心动过速、ST-T改变、低电压、病理性Q波（提示心肌坏死）及各种心律失常，如室性早搏、心房颤动等。
2.超声心动图：是诊断扩张型心肌病的重要手段，可显示心室腔扩大（左心室舒张末内径增大等）、室壁运动普遍减弱、左心室射血分数（LVEF）降低（通常＜50%）、二尖瓣或三尖瓣反流等。
3.心脏磁共振成像（CMR）：能更精确评估心肌病变范围、心肌活性等，有助于与其他心肌病鉴别。
4.心导管检查：可用于评估心室功能、冠状动脉情况等，排除冠心病等其他心脏疾病。
六、诊断与鉴别诊断
1.诊断：主要依据临床表现、超声心动图等检查结果，排除其他特异性心肌病（如肥厚型心肌病、限制型心肌病等）后可诊断。超声心动图显示的典型心室扩大、收缩功能减退是重要诊断依据。
2.鉴别诊断：需与冠心病、高血压性心脏病、先天性心脏病等鉴别。冠心病多有典型心绞痛病史，冠状动脉造影可见冠状动脉狭窄；高血压性心脏病有长期高血压病史，心脏扩大以左心室肥厚为主，超声心动图可鉴别。
七、治疗原则
1.一般治疗：患者需注意休息，避免劳累，限制体力活动，低盐饮食，预防呼吸道感染等。
2.药物治疗：常用药物包括利尿剂（如呋塞米等）减轻水肿、改善心力衰竭症状；血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）（如卡托普利、氯沙坦等）抑制心肌重构；β受体阻滞剂（如美托洛尔等）改善心肌功能，但需从小剂量开始逐渐滴定。
3.器械治疗
植入型心律转复除颤器（ICD）：适用于有猝死高危风险的患者，可预防猝死。
心脏再同步化治疗（CRT）：适用于心室收缩不同步的患者，可改善心脏功能和症状。
八、预后
扩张型心肌病病情进展通常较快，预后较差，未经治疗的患者5年生存率约50%，10年生存率约25%。但通过规范治疗，部分患者症状可得到改善，生活质量提高，生存期延长。
九、特殊人群注意事项
1.儿童患者：儿童患扩张型心肌病时需密切关注生长发育情况，心功能受损可能影响其身体发育，治疗中需综合考虑药物对儿童生长、器官功能的影响，定期评估心功能及调整治疗方案。
2.女性患者：妊娠时体内激素变化及血容量增加可加重心脏负担，女性扩张型心肌病患者妊娠需在专科医生密切监测下进行，评估心功能状态，必要时采取相应措施保障母婴安全。
3.老年患者：老年扩张型心肌病患者常合并其他基础疾病（如高血压、糖尿病等），治疗时需兼顾基础疾病，注意药物间相互作用，密切监测心功能及肝肾功能等。
