肾小管疾病常见尿液相关症状有尿量异常（远端肾小管酸中毒多尿、近端肾小管疾病少尿等）、尿成分异常（蛋白尿、尿糖、电解质异常相关尿液表现）；电解质紊乱相关症状包括低钾血症（肌肉无力等）、高钾血症（心律失常等）、低钠血症（乏力等）、高钠血症（口渴等）；酸碱平衡紊乱相关症状有酸中毒（食欲不振等）、碱中毒（手足抽搐等）；其他系统相关症状包含骨骼系统（骨痛等）、儿童生长发育迟缓等。
一、尿液相关症状
1.尿量异常
部分肾小管疾病患者会出现尿量改变。例如，远端肾小管酸中毒时，可能出现多尿症状。这是因为远端肾小管的酸化功能障碍，影响了尿液的浓缩功能，使得患者排出大量稀释尿液。对于儿童患者，多尿可能会影响其生长发育，因为大量水分和电解质的丢失可能导致营养物质吸收不良等问题；老年患者多尿则可能影响夜间睡眠，导致生活质量下降。
而近端肾小管疾病导致重吸收功能障碍时，也可能出现尿量变化，严重的近端肾小管功能受损可能导致少尿，但相对远端肾小管疾病，少尿较少见。
2.尿成分异常
蛋白尿：近端肾小管主要负责重吸收小分子蛋白质，当近端肾小管受损时，对小分子蛋白质的重吸收障碍，可出现小分子蛋白尿。但如果病变累及肾小球，也可能出现大分子蛋白尿。对于不同年龄人群，蛋白尿的影响不同，儿童长期蛋白尿可能影响肾脏的正常发育，导致肾功能进行性减退；成年患者蛋白尿若不及时控制，可能逐渐进展为肾衰竭。
尿糖：近端肾小管有重吸收葡萄糖的功能，当近端肾小管受损时，葡萄糖重吸收障碍，可出现肾性糖尿。在儿童中，肾性糖尿可能被忽视，因为儿童正常饮食下尿糖也可能有少量，但肾小管疾病导致的肾性糖尿有其特点，需要专业检查鉴别；成年患者肾性糖尿若同时合并血糖正常，需高度警惕肾小管疾病。
电解质异常相关尿液表现：远端肾小管参与钾、钠、氯等电解质的调节，远端肾小管酸中毒时，可出现尿液酸碱度异常，尿pH升高；同时，钾离子排泄异常，可能出现低钾相关表现，尿液中钾离子浓度可能异常。对于老年患者，电解质紊乱可能加重心血管等系统的并发症，如低钾可导致心律失常等。
二、电解质紊乱相关症状
1.低钾血症相关症状
肾小管疾病导致钾丢失过多时可引起低钾血症，患者会出现肌肉无力，轻者表现为肢体软弱无力，严重时可出现弛缓性瘫痪，影响呼吸肌时可导致呼吸困难。儿童患者低钾时可能影响神经肌肉功能，表现为哭闹不安、肌肉运动发育迟缓等；老年患者低钾可能诱发心律失常，因为心肌细胞的电生理活动受钾离子影响较大，低钾可使心肌兴奋性增高，易发生心律失常。
2.高钾血症相关症状
近端肾小管和远端肾小管都参与钾的平衡调节，当肾小管疾病导致钾排泄障碍时可出现高钾血症。高钾血症对心脏的影响较大，可导致心律失常，如心动过缓、房室传导阻滞等，严重时可出现心脏骤停。不同年龄人群对高钾血症的耐受不同，儿童患者高钾血症可能影响心脏和神经肌肉功能，出现嗜睡、肌肉无力等；老年患者本身可能有心血管基础疾病，高钾血症更容易诱发严重的心血管事件。
3.低钠血症相关症状
肾小管对钠的重吸收异常可引起低钠血症，患者可出现乏力、恶心、呕吐、头痛等症状。低钠血症严重时可导致神经系统症状，如抽搐、昏迷等。儿童低钠血症可能影响大脑发育，因为钠是维持神经细胞正常兴奋性的重要离子；老年患者低钠血症可能加重认知功能障碍等问题。
4.高钠血症相关症状
肾小管疾病导致钠重吸收过多时可引起高钠血症，患者表现为口渴、烦躁、尿量减少等。高钠血症可导致细胞内脱水，影响神经系统功能，严重时出现抽搐、昏迷等。儿童高钠血症若未及时纠正，可能影响脑发育；老年患者高钠血症可能加重心血管负担，因为高钠血症会导致血容量增加，加重心脏泵血负担。
三、酸碱平衡紊乱相关症状
1.酸中毒相关症状
肾小管酸中毒是酸碱平衡紊乱相关肾小管疾病的典型代表，患者可出现食欲不振、恶心、呕吐、乏力等症状，严重时可出现深大呼吸（Kussmaul呼吸）。儿童患者酸中毒时可能影响生长发育，因为酸碱平衡紊乱会干扰体内多种酶的活性，影响营养物质的代谢；老年患者酸中毒可能加重心肺等器官的负担，如深大呼吸会增加心肺耗氧量，对于有基础心肺疾病的老年患者可能诱发心肺功能衰竭。
2.碱中毒相关症状
较少见的肾小管疾病可能导致碱中毒，患者可出现手足抽搐等神经肌肉兴奋性增高的表现，这是因为碱中毒时血浆中游离钙降低，神经肌肉兴奋性增高。儿童碱中毒手足抽搐可能影响其正常活动和心理状态；老年患者手足抽搐可能增加跌倒风险，因为肌肉兴奋性增高可能导致肢体不自主运动等情况。
四、其他系统相关症状
1.骨骼系统症状
远端肾小管酸中毒长期不愈可导致骨骼病变，出现骨痛、骨质疏松，甚至病理性骨折。儿童患者骨骼病变会影响身高发育和骨骼正常结构；老年患者骨骼病变会进一步降低生活质量，增加骨折风险，影响行动能力。
2.生长发育相关症状
儿童肾小管疾病患者除了上述尿液、电解质、酸碱平衡相关症状外，还可能出现生长发育迟缓，表现为身高、体重低于同龄人。这是因为肾小管疾病导致营养物质丢失、电解质和酸碱平衡紊乱等多种因素综合影响了儿童的正常生长代谢。
