心肌病是一组由不同病因引起的异质性心肌疾病，可致心肌机械和心电功能障碍，最终引发心力衰竭和心律失常。病因分遗传性和获得性，临床表现因类型而异，诊断靠影像学和心电图检查，治疗包括一般、药物、器械治疗及心脏移植等，不同类型治疗有别，儿童患者需考虑其特殊生理特点。
一、病因分类
1.遗传性心肌病
常由基因异常引起，如肥厚型心肌病，约半数以上有家族遗传倾向，基因缺陷可导致心肌结构和功能异常，使心肌肥厚，尤其以室间隔肥厚常见，可影响心脏的舒张和收缩功能，不同年龄人群均可发病，儿童若有相关家族史，需密切关注心脏情况。
右心室发育不良心肌病，也是遗传性疾病，主要特征是右心室心肌被纤维脂肪组织进行性替代，多见于青少年，可能在运动等情况下诱发心律失常甚至猝死。
2.获得性心肌病
缺血性心肌病：由冠状动脉粥样硬化性心脏病等各种原因引起的心肌缺血导致，常见于有冠心病危险因素的人群，如年龄较大、有高血压、高血脂、糖尿病等病史的人群，心肌长期缺血缺氧，逐渐出现心肌纤维化、心室扩张等改变。
酒精性心肌病：与长期大量饮酒有关，酒精及其代谢产物可直接毒害心肌细胞，影响心肌的能量代谢等，长期大量饮酒（一般每日酒精摄入量超过80g，持续10年以上）的人群易患，男性相对更易受酒精影响，但女性在相同饮酒量下可能更易发生心肌病。
围生期心肌病：发生在妊娠最后3个月至产后6个月内的心肌病，病因尚不明确，可能与妊娠期间的生理变化、病毒感染、自身免疫等因素有关，多见于30岁左右的经产妇，患者可出现心力衰竭等表现，对母婴健康威胁较大。
扩张型心肌病：部分病因不明，部分与感染（如病毒感染）、中毒（如抗肿瘤药物、酒精等）、内分泌和代谢紊乱（如甲状腺功能亢进或减退）等有关，各年龄均可发病，儿童也可能因病毒感染等因素引发，发病后心室腔扩张，心肌收缩功能减退。
二、临床表现
1.不同类型心肌病的表现
肥厚型心肌病：轻者可无明显症状，常在体检时发现。部分患者可出现劳力性呼吸困难、心绞痛、晕厥等症状，运动可诱发症状加重，儿童患者可能在生长发育过程中出现活动耐力下降、生长迟缓等表现。
扩张型心肌病：主要表现为进行性心力衰竭，如活动后气短、乏力、水肿等，早期可能仅在劳累时出现气短，随着病情进展，休息时也可出现呼吸困难，夜间阵发性呼吸困难等，儿童患者可能影响生长发育，出现体重不增、发育落后等情况。
右心室发育不良心肌病：可表现为心悸、心律失常（如室性心动过速），部分患者可出现右心衰竭的表现，青少年在剧烈运动时可能突发晕厥甚至猝死。
三、诊断方法
1.影像学检查
超声心动图：是诊断心肌病的重要手段，可观察心肌的厚度、心室腔的大小、心肌的运动情况等。肥厚型心肌病患者超声心动图可显示室间隔非对称性肥厚；扩张型心肌病患者可见心室腔扩大，心肌变薄，收缩功能减退等。儿童进行超声心动图检查时需在安静状态下配合，以获得准确结果。
心脏磁共振成像（CMR）：对心肌病的诊断和鉴别诊断有重要价值，能更准确地评估心肌的结构和功能，对于一些不典型的心肌病，CMR可提供更详细的信息，如鉴别肥厚型心肌病的不同分型等。
2.心电图检查：可发现心律失常等异常，肥厚型心肌病患者心电图可出现ST-T改变、病理性Q波等；扩张型心肌病患者常出现房室传导阻滞、室性心律失常等心电图改变。儿童心电图检查需注意电极放置等操作规范，以保证结果准确。
四、治疗原则
1.一般治疗
对于有症状的患者，需注意休息，避免劳累，减少心脏负荷。有心力衰竭的患者需限制钠盐摄入，儿童患者要保证合理的营养摄入以满足生长发育需求，但要注意控制盐的摄入量。
2.药物治疗
针对不同类型心肌病使用相应药物，如肥厚型心肌病患者可使用β受体阻滞剂等药物，以减慢心率，改善心室舒张功能；扩张型心肌病患者常用利尿剂减轻水肿，改善心力衰竭症状，使用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）改善心肌重构等。但药物使用需严格遵循个体化原则，儿童用药要考虑其特殊的生理特点，选择合适的药物及剂量。
3.器械治疗
对于药物治疗效果不佳的患者，可考虑植入型心律转复除颤器（ICD），用于预防猝死，如扩张型心肌病患者出现严重心律失常风险时可考虑；心脏再同步化治疗（CRT）可用于心脏收缩不同步的患者，改善心脏功能，儿童患者若符合相应指征也可考虑，但需谨慎评估风险和获益。
4.心脏移植
对于终末期心肌病患者，心脏移植是一种有效的治疗手段，但受供体等因素限制，且儿童患者进行心脏移植面临更多挑战，如术后免疫排斥反应的管理等问题。
