肥厚性心肌病是以心肌肥厚为特征，发病与遗传因素密切相关，临床表现有呼吸困难、心绞痛等症状及相应体征，诊断靠心电图、超声心动图等，治疗有一般、药物、器械治疗，不同人群如儿童、成年、老年患者有各自特点及注意事项。
病因方面
遗传因素：多个致病基因与肥厚性心肌病相关，如肌小节蛋白编码基因等发生突变，导致心肌细胞结构和功能异常，进而引起心肌肥厚。以肌球蛋白重链基因为例，该基因的突变会影响心肌收缩蛋白的功能，使得心肌细胞代谢和生长调节出现紊乱，最终引发心肌肥厚。
其他因素：一些内分泌紊乱等情况也可能对肥厚性心肌病的发生有一定影响，不过相对遗传因素来说，所占比重较小。例如，甲状腺功能亢进时，甲状腺激素水平升高，可能会影响心肌的代谢和功能，在某些遗传背景下，增加肥厚性心肌病的发病风险。
临床表现
症状表现
呼吸困难：这是比较常见的症状，尤其是在活动后更为明显。由于心肌肥厚，心室舒张功能受限，肺静脉回流受阻，导致肺淤血，从而引起呼吸困难。例如，患者在进行轻度体力活动，如快走、爬楼梯等时，就会出现气促的情况。
心绞痛：部分患者会出现心绞痛症状，与冠心病心绞痛不同，肥厚性心肌病引起的心绞痛是由于肥厚的心肌耗氧量增加，而冠状动脉供血相对不足所致。疼痛多在劳累后发作，持续时间一般较长，含服硝酸甘油等药物缓解效果可能不佳。
晕厥或先兆晕厥：多在活动时发生，是由于肥厚的心肌导致左心室流出道梗阻，引起心输出量突然减少，脑供血不足所致。例如，患者在剧烈运动过程中，可能会突然感到头晕、眼前发黑，甚至晕倒。
心悸：患者可自觉心跳加快、心慌，这是因为心律失常等情况可能伴随肥厚性心肌病出现，如室性早搏、心房颤动等。
体征表现
心脏杂音：梗阻性肥厚性心肌病患者可在胸骨左缘3-4肋间闻及收缩中晚期喷射性杂音，这是由于左心室流出道梗阻，血流通过狭窄部位产生湍流所致。杂音可因使用β受体阻滞剂、取蹲位等而减弱，可因使用硝酸甘油、体力劳动、Valsalva动作等而增强。
心界扩大：部分患者可有心脏轻度扩大，尤其是病程较长的患者，由于心肌长期肥厚、心肌重构等原因，心脏逐渐扩大。
诊断方法
心电图检查：可出现左心室肥厚、ST-T改变，部分患者有异常Q波，异常Q波的形成可能与心肌肥厚导致的心肌复极异常有关。例如，Ⅱ、Ⅲ、aVF、V4-V6导联上可能出现深而不宽的Q波。
超声心动图检查：是诊断肥厚性心肌病的重要手段，可显示室间隔和（或）心室壁增厚，室间隔厚度与左心室后壁厚度之比≥1.5是诊断肥厚性心肌病的重要指标之一。还可观察到左心室流出道是否存在梗阻、二尖瓣反流等情况。例如，通过超声心动图可清晰看到肥厚的心肌部位、程度以及流出道梗阻的情况。
心脏磁共振成像（MRI）：能够更准确地评估心肌肥厚的程度、范围以及心肌纤维化情况等，对于不典型的肥厚性心肌病诊断有重要价值。它可以从多个层面清晰显示心肌的形态和结构，有助于鉴别其他类似心肌肥厚的疾病。
治疗与管理
一般治疗
生活方式调整：患者应避免剧烈运动、竞技性运动等，因为这些活动可能诱发梗阻加重或导致晕厥等不良事件。对于有家族遗传史的人群，要注意定期进行心脏检查，以便早期发现病变。例如，有肥厚性心肌病家族史的人，应至少每年进行一次超声心动图检查。
心理调节：患者可能因疾病出现焦虑等情绪，良好的心理状态有助于疾病的控制。家属应给予患者关心和支持，帮助患者缓解心理压力。
药物治疗：常用药物有β受体阻滞剂，如美托洛尔等，可减慢心率，降低心肌收缩力，减轻流出道梗阻，改善心室舒张功能。钙通道阻滞剂，如地尔硫等，也可用于减轻左心室流出道梗阻，改善症状。对于存在心房颤动等心律失常的患者，可能需要使用抗凝药物预防血栓形成，但具体用药需根据患者的具体情况由医生决定。
器械治疗
植入型心律转复除颤器（ICD）：对于有猝死高危因素的患者，如既往有晕厥史、室性心动过速等，可考虑植入ICD，以预防猝死的发生。
心脏再同步化治疗（CRT）：对于伴有心室收缩不同步的患者，CRT可能有助于改善心脏功能，但对于肥厚性心肌病的应用相对有限，需严格掌握适应证。
不同人群的特点及注意事项
儿童患者：儿童肥厚性心肌病患者在生活方式上需特别注意，应避免过度体力活动，因为儿童处于生长发育阶段，过度活动可能对心脏造成更大负担。家长要密切观察儿童的生长发育情况、活动耐力等，定期带儿童进行心脏超声等检查，以便及时发现病情变化。例如，儿童出现活动后气促、生长发育落后等情况时，要高度警惕肥厚性心肌病的可能。
成年患者：成年患者要注意遵循医生制定的治疗方案，规律服药，定期复诊。在生活中要保持健康的生活方式，如合理饮食、戒烟限酒等。女性患者在妊娠期间要加强心脏监测，因为妊娠会增加心脏负担，可能导致病情加重，需要在医生的指导下进行孕期管理。
老年患者：老年肥厚性心肌病患者常合并其他基础疾病，如高血压、冠心病等，在治疗时要综合考虑多种疾病的情况。用药时要注意药物之间的相互作用，同时要更加关注患者的生活质量，在调整治疗方案时要充分评估患者的整体状况，避免过度治疗带来的不良影响。
