扩张型心肌病是原因未明的原发性心肌疾病以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为主要特征遗传感染非感染性免疫等为病因病理有心脏扩大收缩功能障碍临床表现有心力衰竭及心律失常等体征有心脏扩大及心力衰竭表现诊断靠超声心动图心电图胸部X线等治疗管理有一般药物器械治疗不同人群儿童老年女性有各自特点儿童用药需谨慎老年需综合基础病且注意依从性女性妊娠需特殊评估。
扩张型心肌病是一种原因未明的原发性心肌疾病。其主要特征是左心室或双心室扩大并伴有收缩功能障碍。
病因方面
遗传因素：约20%-35%的扩张型心肌病患者有家族遗传背景，已发现多个致病基因，遗传方式多样，如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等。在有家族病史的人群中，其发病风险相对较高，这与携带特定致病基因有关，不同的致病基因可能影响心肌细胞的结构和功能，导致心肌逐渐发生病变。
感染因素：病毒感染是较为重要的因素，尤其是肠道病毒（如柯萨奇B病毒等）感染。病毒可直接损伤心肌细胞，引发免疫反应，进一步导致心肌组织的炎症和损伤，长期的病毒感染可能逐渐诱发扩张型心肌病。例如，在一些病毒性心肌炎患者中，如果病情未能得到有效控制，可能会进展为扩张型心肌病。
非感染性免疫因素：自身免疫反应可能参与扩张型心肌病的发病。机体的免疫系统错误地攻击心肌组织，导致心肌细胞的破坏和心肌结构与功能的异常。此外，一些自身免疫性疾病也可能与扩张型心肌病的发生相关联。
病理生理改变
心脏扩大：主要表现为左心室、有时也累及右心室的扩大，心室腔扩张，心肌变薄。这是由于心肌收缩功能减退，心输出量减少，心室为了维持基本的血液循环，逐渐发生代偿性扩张。随着病情进展，心脏扩大程度逐渐加重。
收缩功能障碍：心肌的收缩力减弱，射血分数降低。正常情况下，左心室射血分数应大于50%，而扩张型心肌病患者的射血分数往往明显低于此值，导致心脏泵血功能下降，不能将足够的血液输送到全身各个组织器官，引起一系列血流动力学改变，如体循环和肺循环淤血等。
临床表现
症状
心力衰竭表现：早期可能仅有活动后气促，随着病情进展，可出现夜间阵发性呼吸困难、端坐呼吸、水肿等。这是因为心脏泵血功能减退，肺循环和体循环淤血所致。例如，肺循环淤血会导致患者呼吸困难，严重时不能平卧；体循环淤血可引起下肢水肿、肝脏淤血肿大等。
心律失常表现：患者可出现各种心律失常，如室性早搏、心房颤动等。心律失常可导致心悸、头晕，严重时可能出现黑矇、晕厥等情况。心房颤动较为常见，一旦发生，会进一步影响心脏的泵血功能，加重患者的症状。
体征
心脏扩大体征：心界向左下扩大，心尖搏动向左下移位，心音减弱，可闻及第三心音或第四心音，呈奔马律。
心力衰竭体征：肺部可闻及湿啰音，提示肺淤血；肝大、下肢水肿等提示体循环淤血。
诊断方法
超声心动图：是诊断扩张型心肌病的重要手段。可发现心室腔扩大，室壁运动普遍减弱，射血分数降低等。例如，超声心动图可清晰显示左心室舒张末期内径增大，一般男性左心室舒张末期内径大于55mm，女性大于50mm可考虑扩张型心肌病的可能。
心电图：常表现为窦性心动过速、ST-T改变、房室传导阻滞、各种心律失常等。但心电图缺乏特异性，需要结合其他检查综合判断。
胸部X线：可见心影扩大，肺部淤血等表现。心影常呈普大型，向两侧扩大。
治疗与管理
一般治疗：患者需要注意休息，避免劳累，限制体力活动，以减轻心脏负担。对于有水肿的患者，要限制钠盐摄入，控制液体入量。
药物治疗：常用药物包括利尿剂（如呋塞米等），用于减轻水肿和淤血；血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB），可改善心室重构，延缓病情进展；β受体阻滞剂（如美托洛尔等），有助于改善心肌收缩功能和预后，但需要在病情稳定的情况下从小剂量开始使用。
器械治疗：对于病情严重的患者，可能需要植入心脏再同步化治疗（CRT）设备，以改善心脏的收缩不同步，提高心脏泵血功能；对于药物治疗无效的终末期患者，心脏移植可能是一种选择，但供体来源有限，且术后有免疫排斥等问题需要面临。
不同人群特点及注意事项
儿童患者：儿童扩张型心肌病相对少见，但一旦发病，病情进展可能较快。在治疗上，药物的选择和剂量需要特别谨慎，因为儿童的肝肾功能尚未发育完全，一些药物可能对其产生较大影响。例如，使用ACEI类药物时，要密切监测儿童的血压和肾功能；β受体阻滞剂的使用也需要严格遵循个体化原则，从小剂量开始逐渐调整。同时，要关注儿童的生长发育情况，因为疾病本身和治疗药物可能会对其生长产生一定影响。
老年患者：老年扩张型心肌病患者往往同时合并有其他基础疾病，如高血压、冠心病等。在治疗时需要综合考虑多种疾病的相互影响。例如，使用利尿剂时要注意防止电解质紊乱，因为老年人的电解质调节功能相对较弱；在使用ACEI类药物时，要警惕低血压等不良反应的发生，因为老年人对血压变化的耐受性较差。此外，老年患者的依从性可能相对较低，需要加强对患者及其家属的健康宣教，确保患者规范用药。
女性患者：女性扩张型心肌病患者在妊娠等特殊时期需要特别注意。妊娠会增加心脏的负担，可能导致病情加重。因此，女性患者在计划妊娠前需要进行全面的评估，由心内科和产科医生共同制定合适的孕期管理方案，密切监测心脏功能，必要时可能需要在孕期调整治疗方案。
