扩张性心肌病是原因未明原发性心肌疾病，遗传、感染、中毒等可致病因，病理生理有心脏扩大重构、血流动力学改变，临床表现有心力衰竭、心律失常、血栓栓塞等，诊断靠超声心动图、心电图等，治疗与管理包括一般治疗、药物治疗、器械治疗，特殊人群如儿童、老年、女性患者有不同考虑需针对性处理。
一、定义
扩张性心肌病是一种原因未明的原发性心肌疾病。主要特征是左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍，常伴有心力衰竭、心律失常、血栓栓塞及猝死等并发症。
二、病因
1.遗传因素：约20%-35%的扩张性心肌病患者有家族史，遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁隐性遗传等。多个基因位点的突变与扩张性心肌病的发生相关，例如肌节蛋白基因（如β-肌球蛋白重链基因、肌钙蛋白T基因等）突变，会影响心肌细胞的结构和功能，导致心肌病变。
2.感染：病毒感染是重要的环境致病因素。柯萨奇B族病毒、人类微小病毒B19、巨细胞病毒等感染可引起心肌炎症，初始的心肌炎症在某些遗传易感性个体中，可能持续发展为扩张性心肌病。例如，柯萨奇B病毒感染后，病毒直接损伤心肌细胞，同时引发机体免疫反应，免疫细胞释放细胞因子等炎性介质，长期的炎症刺激导致心肌重构，心肌逐渐扩大，收缩功能下降。
3.中毒：酒精中毒是较为常见的中毒因素。长期大量饮酒可导致心肌细胞损伤，影响心肌的能量代谢和心肌纤维的结构。其他如某些化疗药物（如阿霉素等）、重金属（如钴、铊等）中毒也可能引起心肌损害，进而发展为扩张性心肌病。例如，阿霉素通过产生氧自由基等机制损伤心肌细胞，影响心肌的收缩蛋白功能，导致心肌收缩力减弱，心脏扩大。
三、病理生理
1.心脏扩大与重构：心肌收缩功能减退，心输出量下降，为了维持正常的血液循环，机体通过神经-体液调节机制，如肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）激活、交感神经系统兴奋等，这些神经体液因素在短期内可代偿心脏功能，但长期激活会促进心肌重构。心肌重构表现为心肌细胞肥大、凋亡，细胞外基质增生等，进一步导致心脏扩大，左心室或双心室舒张末期容积增大，心室壁变薄。
2.血流动力学改变：心脏扩大和心肌收缩力下降使心输出量减少，肺循环和体循环淤血。肺循环淤血可引起呼吸困难、咳嗽、咳痰等症状；体循环淤血可导致水肿、肝脏淤血肿大等。同时，心输出量减少使肾脏灌注不足，进一步激活RAAS等，形成恶性循环。
四、临床表现
1.心力衰竭表现：逐渐出现呼吸困难，最初可能是劳力性呼吸困难，随着病情进展，可出现夜间阵发性呼吸困难、端坐呼吸甚至急性肺水肿。患者还可出现乏力、疲倦、食欲减退等心排出量减少的表现。右心衰竭时可出现腹胀、下肢水肿等。例如，在体力活动时，由于心脏收缩功能不能满足机体需求，导致肺淤血加重，出现呼吸困难；而夜间平卧时，回心血量增加，肺淤血进一步加重，引起夜间阵发性呼吸困难。
2.心律失常：可出现各种心律失常，如室性早搏、室性心动过速、心房颤动等。心律失常可导致心悸、头晕，严重时可出现黑矇、晕厥等。例如，心房颤动时，心房失去有效的收缩功能，心室率不规则，影响心脏的泵血功能，患者可感觉心跳紊乱、心慌不适。
3.血栓栓塞：由于心脏扩大，血流缓慢，容易形成血栓。血栓脱落可引起肺栓塞、脑栓塞、外周动脉栓塞等。例如，脑栓塞可导致偏瘫、失语等神经系统症状；肺栓塞可引起胸痛、呼吸困难、咯血等。
五、诊断
1.超声心动图：是诊断扩张性心肌病的重要手段。可见左心室或双心室扩大，左心室舒张末期内径增大，左心室射血分数降低（通常小于50%），室壁运动弥漫性减弱。例如，超声心动图可清晰显示心脏的结构和运动情况，通过测量左心室舒张末期内径等指标来评估心脏扩大程度，通过计算左心室射血分数来判断心肌收缩功能。
2.心电图：可出现多种心电图异常，如左心室肥大、ST-T改变、各种心律失常等。但心电图缺乏特异性，不能单独作为诊断依据，但有助于了解心律失常的类型。
3.心脏磁共振成像（CMR）：对诊断扩张性心肌病有较高价值，可更准确地评估心肌的形态、结构和功能，还能帮助鉴别其他心脏疾病。例如，CMR可以清晰显示心肌的水肿、纤维化等情况，对于早期诊断和病情评估有重要意义。
4.心内膜心肌活检：在某些不典型病例或需要与其他心肌疾病鉴别时可考虑进行，但不作为常规检查。心内膜心肌活检可见心肌细胞肥大、变性、坏死，间质纤维化等改变，但该检查有一定创伤性。
六、治疗与管理
1.一般治疗
生活方式调整：患者应避免劳累，戒烟限酒。对于有心力衰竭的患者，应限制钠盐摄入，根据心功能情况适当限制液体入量。例如，每日钠盐摄入量应控制在3g以下，以减少水钠潴留，减轻心脏负担。
心理支持：扩张性心肌病是一种慢性进展性疾病，患者容易出现焦虑、抑郁等心理问题，应给予心理支持，必要时进行心理干预。因为心理因素可能会影响患者的治疗依从性和病情进展。
2.药物治疗
利尿剂：如呋塞米、氢氯噻嗪等，用于减轻水肿，缓解肺淤血和体循环淤血。通过促进尿液排出，减少血容量，降低心脏前负荷。例如，呋塞米可作用于肾小管髓袢升支粗段，抑制钠、氯的重吸收，增加尿量。
血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）：如卡托普利、氯沙坦等，可抑制RAAS激活，改善心肌重构，延长患者生存期。ACEI通过抑制血管紧张素转换酶，减少血管紧张素Ⅱ生成，同时抑制缓激肽降解，发挥扩张血管、降低心脏后负荷等作用；ARB则是阻断血管紧张素Ⅱ与受体的结合，达到类似的效果。
β受体阻滞剂：如美托洛尔、比索洛尔等，适用于病情稳定的扩张性心肌病患者，可改善心肌重构，降低死亡率。β受体阻滞剂通过拮抗交感神经系统的过度激活，减慢心率，降低心肌耗氧量，改善心肌舒张功能。但在病情急性加重期，如存在严重心力衰竭、低血压等情况时应慎用。
醛固酮受体拮抗剂：如螺内酯等，可进一步抑制RAAS，改善心肌重构。螺内酯通过阻断醛固酮受体，减少钠水潴留，抑制心肌纤维化等。
3.器械治疗
植入型心律转复除颤器（ICD）：对于有猝死高危风险的患者，如曾有心脏骤停复苏史、持续性室性心动过速等，可植入ICD，预防猝死。ICD能够感知心脏的异常心律，在发生室性心动过速或心室颤动时，及时发放电除颤，恢复心脏正常节律。
心脏再同步化治疗（CRT）：适用于心室收缩不同步的患者（QRS波群宽度大于150ms），通过双心室起搏，使左右心室同步收缩，改善心脏功能和症状。例如，CRT可以使扩大的心脏缩小，提高左心室射血分数，改善患者的生活质量和预后。
七、特殊人群考虑
1.儿童患者：儿童扩张性心肌病相对少见，但可由遗传因素、病毒感染等引起。治疗上应更加谨慎，药物选择需考虑儿童的生理特点，尽量选择对儿童生长发育影响较小的药物。例如，在使用ACEI时，要注意监测儿童的肾功能和血压；β受体阻滞剂的使用剂量需要根据儿童的体重等进行个体化调整。同时，要加强营养支持，保证儿童的正常生长发育。
2.老年患者：老年扩张性心肌病患者常合并其他基础疾病，如高血压、冠心病等。在治疗时要注意药物之间的相互作用，以及对肝肾功能的影响。例如，老年患者的肝肾功能减退，药物代谢和排泄减慢，使用利尿剂、ACEI等药物时需要调整剂量。同时，老年患者的心理状态也需要关注，可能存在认知功能下降等情况，要确保患者能够正确配合治疗。
3.女性患者：女性扩张性心肌病患者在妊娠期间病情可能会加重，因为妊娠会增加心脏的负担。所以，女性患者在妊娠前应进行充分的评估和咨询，妊娠期间需要密切监测心功能，必要时给予相应的治疗措施，如调整药物剂量、限制液体摄入等，以保障母婴安全。
