新生儿遗传代谢病是因编码相关多肽蛋白的基因发生突变致维持机体正常代谢的酶等生物合成缺陷引发的疾病，常见苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等，有各自发病机制、临床表现等，筛查在出生后3-7天充分哺乳后用干血斑滤纸采集足跟血检测，早期干预治疗很关键，苯丙酮尿症需低苯丙氨酸饮食，先天性甲状腺功能减低症需终身服甲状腺素，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症针对黄疸治疗并避诱因，早期诊断规范治疗可改善预后，苯丙酮尿症严格控食智力可近正常，甲低早期规律治疗生长智力大多正常，G-6-PD缺乏症避诱因预后较好但黄疸重可能留后遗症。
一、新生儿遗传代谢病的定义
新生儿遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。
二、常见类型及相关情况
（一）苯丙酮尿症
1.发病机制：是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏所致，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
2.临床表现：患儿出生时正常，3-6个月时出现症状，1岁时症状明显，表现为智力发育落后、皮肤白皙、毛发黄、湿疹、尿和汗液有鼠尿臭味等。
3.年龄因素影响：新生儿期无明显症状，随着年龄增长症状逐渐显现，早期诊断和干预对智力发育影响至关重要。
（二）先天性甲状腺功能减低症
1.发病机制：是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致。
2.临床表现：患儿常为过期产，出生体重常大于第90百分位，生理性黄疸期延长，嗜睡、少哭、少动，哭声低且少，喂养困难，腹胀、便秘，体温低，皮肤粗糙，毛发稀疏等。
3.性别因素影响：男女均可发病，但因新生儿期症状不特异，需通过新生儿筛查早期发现。
4.生活方式影响：若未及时诊断治疗，会严重影响智力发育和生长发育，早期干预可正常生长发育。
（三）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
1.发病机制：是X连锁不完全显性遗传，G-6-PD基因缺陷导致G-6-PD活性降低，不能维持还原型谷胱甘肽（GSH）的还原性，使红细胞易被氧化破坏而发生溶血。
2.临床表现：新生儿期可表现为新生儿黄疸，黄疸出现时间早，程度重，若不及时处理可导致胆红素脑病。
3.病史影响：有家族中类似疾病史的新生儿需高度警惕，母亲孕期用药等情况也可能影响新生儿发病。
三、新生儿遗传代谢病的筛查
（一）筛查时间
一般在新生儿出生后3-7天内，且充分哺乳后进行筛查，此时新生儿代谢已较为稳定，能较好地检测出相关疾病。
（二）筛查方法
主要采用干血斑滤纸采集新生儿足跟血，进行实验室检测。例如苯丙酮尿症可通过测定血中苯丙氨酸浓度来筛查；先天性甲状腺功能减低症通过测定促甲状腺激素（TSH）和甲状腺素（T4）来筛查等。
四、早期干预与治疗
（一）苯丙酮尿症
一旦确诊，应立即开始低苯丙氨酸饮食治疗，饮食控制至关重要，需保证患儿摄入足够的生长发育所需营养，同时严格限制苯丙氨酸的摄入，饮食治疗应持续到青春期以后，甚至终身。低苯丙氨酸饮食需根据患儿年龄、体重等个体化制定，婴儿可选用低苯丙氨酸奶粉，较大儿童需避免食用富含苯丙氨酸的食物如母乳、牛奶、肉类、蛋类等。
（二）先天性甲状腺功能减低症
确诊后需终身服用甲状腺素制剂，如左甲状腺素钠。治疗过程中需根据患儿年龄、体重调整药物剂量，定期监测血清TSH和甲状腺素水平，以保证甲状腺功能维持在正常范围，促进患儿正常生长发育和智力发育。
（三）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
新生儿期主要是针对黄疸进行治疗，如光照疗法等，同时要避免使用可诱发溶血的药物和食物，如磺胺类药物、呋喃类药物、蚕豆等。有家族史的新生儿，家长需了解相关禁忌，在新生儿患病就医时应告知医生家族遗传代谢病情况，避免使用禁忌药物。
五、新生儿遗传代谢病的预后
早期诊断和规范治疗是改善预后的关键。苯丙酮尿症患儿若能严格控制饮食，智力发育可接近正常；先天性甲状腺功能减低症患儿若能早期诊断并规律治疗，生长发育和智力发育大多可正常；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿若能避免诱发溶血的因素，预后一般较好，但黄疸严重时可能遗留神经系统后遗症。
