遗传代谢病是什么意思

鼻孔里长白毛是什么原因

路承 副主任医师

首都医科大学附属北京友谊医院 三甲

鼻孔里长白毛可能是由年龄增长、遗传、营养不良、白化病等引起。 1.年龄增长 随着年龄的增长，人体的黑色素生成会逐渐减少，这可能导致鼻孔里的毛发变白。 2.遗传 有些人可能天生就有毛发发白的倾向，这可能是遗传因素导致的。 3.营养不良 缺乏某些营养素，如维生素B12、铜、锌等，可能影响黑色素的生成，导

2岁宝宝长了一根白发怎么回事

魏国 主任医师

山东大学第二医院 三甲

2岁宝宝长了一根白发，可能与遗传、微量元素缺乏、白化病等因素有关。 1.遗传 如果家族中有过早出现白发的成员，宝宝可能会继承这种特质。 2.微量元素缺乏 某些微量元素，如铜、锌等，可能影响黑色素的生成，导致白发。 3.白化病 这是一种先天性的疾病，由于基因突变导致黑色素生成障碍，全身或部分毛发呈白色

白色斑点怎么回事

姚志远 主任医师

中日友好医院 三甲

白色斑点可能是多种疾病的表现，例如白癜风、白化病、斑驳病等。 1.白癜风 是一种常见的色素性皮肤病，由皮肤黑素细胞功能消失引起，但具体病因还不清楚。白癜风可以发生在身体的任何部位，常见于暴露部位，如面部、颈部、手臂和腿部。 2.白化病 是一种遗传性疾病，由于黑色素合成障碍，导致皮肤、毛发和眼睛缺乏色

新生儿疾病筛查有必要做吗

郭庆辉 副主任医师

山东大学第二医院 三甲

新生儿疾病筛查有必要做。 新生儿疾病筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的感染性疾病进行筛查的总称。其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患

婴儿脑瘫早期症状表现

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

婴儿脑瘫早期症状有新生儿时期喂养困难、频繁吐沫、持续体重不增等。而且仰卧时，双下肢过度伸直，不容易分来双腿，造成换尿布困难。 患儿在月龄1-3个月时可出现入睡困难现象，随着月龄逐渐增加，还可出现运动发育落后、主动运动减少等现象，比如4个月主动伸手抓物减少、一岁时无法独自站立等。 如果婴儿出现上述症状

早期脑瘫怎么检查出来

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

早期脑瘫可通过体格检查、实验室检查、影像学检查等检查出来。 1、体格检查 医生可观察受检者有没有精细活动、姿势、肌张力异常等表现，以判断有没有脑瘫。 2、实验室检查 包括尿常规、血常规、病毒学检测、遗传代谢病检测等，通过规范检查可以初步诊断脑瘫，并排除其他疾病。 3、影像学检查 包括颅脑MRI检查、

遗传代谢病会导致脑瘫吗

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

遗传代谢病是不是会导致脑瘫，要视具体情况而定： 如果患有轻度的遗传代谢病，对于智力发育没有造成影响，并且没有引起代谢紊乱，导致新生儿处于低血糖的状态中，使得脑组织长时间缺乏能量，一般不会引起脑瘫。如果是患有严重的遗传代谢病，比如肌酸缺乏综合征、尿素循环障碍、苯丙酮尿症、线粒体病等，而且导致神经系统受

鼻子毛变白的病因是什么

路承 副主任医师

首都医科大学附属北京友谊医院 三甲

鼻子毛即鼻毛，鼻毛变白可能与自然衰老、缺乏维生素B12、白化病等因素有关。 1、自然衰老 随着年龄的增长，体内麦拉宁色素逐渐减少，导致头发、毛发、皮肤等部位出现白化现象，鼻毛也会所以而变白。 2、缺乏维生素B12 因挑食、偏食等不良饮食习惯，导致体内缺乏维生素B12时，可造成脱色素细胞功能障碍，从而

茶油能治白头发，是真的吗

王伟伟 副主任医师

山东大学第二医院 三甲

茶油治白头发一般不是真的。 茶油中含有丰富的亚油酸、亚麻酸以及不饱和脂肪酸，将茶油涂抹在头发上可以起到护发养发的作用，能够缓解头发干枯毛躁的症状。但白头发考虑是年龄增长、遗传、肾虚、白化病等因素造成的，茶油无法去除上述原因，所以起不到治疗作用。 茶油治白头发没有科学依据，患者应避免盲目相信，可以到医

白头发怎么恢复黑头发

郎娜 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

白头发的原因一般包括年龄因素、缺乏锌元素、白化病等，需对因处理。 1、年龄因素 随着年龄增长，头发会变白，属于正常生理表现，通常不能通过治疗使头发变黑，但患者可使用植物染发剂，能够将白头发染成黑色。 2、缺乏锌元素 患者需适量进食猪肝、猪腰子、鸡肝等含有丰富的锌元素的食物，可以补充体内所需元素，促进

白化病是显性还是隐性遗传病

袁玲玲 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

白化病是一种发生于皮肤隐性遗传病，属于常染色体隐性遗传。主要表现为皮肤变白，如果血管比较丰富，皮肤可能呈粉红色，还会头发变成白色或者是金色，眼睛因为缺少黑色素特别怕光、容易流泪等等。白化病患者建议不要生育下一代，以免把基因传给下一代，再往下传递下去，通过这种方式可以让基因更少往下传递。

白化病能通过补充黑色素缓解吗

周武军 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

白化病是一种先天性疾病，由于黑色素功能缺失造成大片白斑，这种情况通过补充黑色素，一般没有什么用，因为波及范围很广。患者体内黑色素也没有什么功能，补充进去也不能够存活。目前为止，还没有在白化病治疗上用黑色素补充方法来治疗，黑色素治疗白癜风有一定效果，对白化病效果不好。白化病本身人群发病率很低，现在比以前更低一些，所以有了病以后注意防晒，这个是非常重要措施。

白化病是什么

周武军 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

周武军：白化病是一种色素脱失，或者色素合成障碍的一种遗传病，那么它主要的表现，就是全身的皮肤变白，包括毛发也变白，那么皮肤成一个白色或者粉红色，那么这样的病人，主要是没有色素，那么我们知道皮肤里面的色素，主要起一个防光防晒的作用，所以这样的人，缺少色素以后，它对日光紫外线这个损伤，它防护作用是差了，所以他们主要的一个问题，对她健康的，主要的一个危害，在于防晒的作用，明显的降低，所以这样的病人，生活中间最重要的问题就是防晒，那么防晒，我们讲的最好的方法，是物理防晒，就是说你带宽边的太阳帽，这个边要周边，都达到七个厘米的宽度，那么衣服，都穿比较严实一点，把皮肤都盖起来，这样可以减少紫外线，对我们皮肤的伤害，这个就是白化病，在我们日常生活中间，主要应该注意的问题，就是防晒。

白化病是不是遗传病

许光仓 主任医师

镇江市中医院 三甲

白化病是遗传性疾病，此种疾病的遗传特性是隐性遗传。患者产生白化病以后，一般会造成皮肤的白色外观，同时可能会出现双眼瞳孔变红，巩膜形成粉红色或者是淡蓝色的表现。另外，白化病在后天情况下，可能是因为产生一定的光敏反应或者是因为日光照射而形成的肿瘤的，所以平时要注意避光。

苯丙酮尿症遗传方式

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，而因苯丙氨酸羧化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、尿里有霉臭味。苯丙酮尿症是目前能够诊断治疗遗传性疾病，在新生儿筛查时如果确诊，给予苯丙氨酸配方奶治疗，可以改善预后。

白化病能治好吗

王梅 副主任医师

扬州市中医院 三甲

白化病是一种罕见的遗传性皮肤疾病，没有特效药物可以治疗，只有通过物理疗法缓解症状。白化病是由于机体先天合成酪氨酸酶不足，导致皮肤毛发以及眼睛部分或完全黑色素脱失，是非常罕见的遗传病。外出时要做好防晒工作，多吃富含黑色素的食物，尽量减少紫外线照射。可以适当应用光敏性药物或者激素类药物，使白斑减弱，以预防为主，禁止近亲结婚。