遗传代谢病是什么意思

白化病遗传规律方式？

张文娟 主任医师

北京大学人民医院 三甲

该病分为两种类型，眼皮皮肤白化病和眼白化病。皮肤白化病属于常染色体隐性遗传，其遗传方式以男性多见、女性少见连续遗传为特征。眼白化病仅累及眼部，但皮肤、毛发颜色正常，属x连锁隐性遗传，临床上多为隔代遗传，多见于男孩。

白化病是什么遗传方式呢？

张文娟 主任医师

北京大学人民医院 三甲

白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退造成的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所造成的遗传性白斑病，本病为家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，其遗传规律为：如果白化病人同正常人结婚，他们所生的子女不表现呈病态，但在体内带有白化病的基因；如果夫妻两人均携带白化病基因，其所生的子女中有约50%可能是白化

白化病是伴性遗传吗？

张文娟 主任医师

北京大学人民医院 三甲

白化病不是伴性遗传。伴性遗传的意思是疾病的发生和性染色体有关，男性女性的发病概率是不一样的。有些伴性遗传性疾病男性的发病率要高于女性病人，比如我们多见的脂溢性脱发，这个也叫雄激素性脱发，在这种情况下如果生的小孩是男孩，以后的发病率就是百分百的，而生的小孩若是女孩，发病概率可能是50%。白化病属于常染

白化病的遗传方式？

张文娟 主任医师

北京大学人民医院 三甲

白化病主要分为两种遗传方式，第一种就是眼皮肤白化病，就是皮肤、毛发、眼睛都累及，是常染色体隐性遗传，和性别无关。第二是隐性遗传，特点就是父母都是携带者，这种情况是1/4，和性别无关。第二大类叫眼白化病，是X连锁的伴性隐性遗传，致病基因是在X染色体上，女性有2条，男性只有1条，因此只要带了致病基因就会

白化病的遗传方式是什么？

张文娟 主任医师

北京大学人民医院 三甲

白化病分为眼皮肤白化病及眼白化病两大类。眼皮肤白化病属于常染色体隐性遗传，这种遗传方式的特点就是男性女性都有，较少表现出连续遗传。眼白化病只累及眼睛，而皮肤、毛发颜色正常，属于x连锁隐性遗传，临床上表现为隔代遗传，在男孩多见。

白化病是伴性遗传吗？

张文娟 主任医师

北京大学人民医院 三甲

白化病是否是伴性遗传要根据白化病类型而定，如果是眼皮肤白化病，就不属于伴性遗传，该疾病属于常染色体隐性遗传，是指白化病患者的父母均携带致病基因，携带者可以不发病，但子女会遗传来自父母的致病基因，进而导致患病，男女患病概率是一样的。如果是眼白化病，分为常染色体隐性眼白化病型与X连锁隐性眼白化病型，其中

白化病有什么不好？

付兰芹 副主任医师

北京协和医院 三甲

白化病是无法治愈的，而且对人体的外观影响比较大，这类人群的眼、皮肤、毛发等部位会存在色素减退或者缺失的情况，而且可能会引起一些并发症，比如出现眼部并发症后可导致出现程度不等的视力问题，影响正常的工作、学习、就业。同时这类人群皮肤比较敏感，容易晒伤，且皮肤癌的几率也会增加，由于外表异常，还会受到他人的

白化病眼睛能做手术吗？

付兰芹 副主任医师

北京协和医院 三甲

白化病患者的眼睛一般不需要做手术，只有患者的眼球震颤与头位斜视严重的情况下，可以通过手术矫正，但是仅有提高注视质量与改善外观的作用，对视力的提高有限。如果白化病患者仅存在近视、远视或者散光等问题，一般通过佩戴眼镜改善即可，无需手术治疗。此外，如果白化病患者处于急性期HPS综合征，需给予输血治疗，出现

白化病是什么遗传类型？

张文娟 主任医师

北京大学人民医院 三甲

白化病是一种遗传性白斑，由皮肤和附件的酪氨酸酶缺乏或黑色素功能障碍造成。患者的视网膜没有色素，虹膜和瞳孔呈浅粉色，光线受到惊吓。皮肤、眉毛、头发等体毛为白色或黄白色。白化病是一种家族遗传病，为常染色体隐性遗传。它经常发生在近亲结婚的人身上。眼白化病是一种X连锁隐性遗传。只有当母亲携带的白化病基因传给

白化病是伴性遗传吗？

张文娟 主任医师

北京大学人民医院 三甲

白化病不是伴性遗传。伴性遗传的意思是疾病的发生和性染色体有关，男性女性的发病概率是不一样的。有些伴性遗传性疾病男性的发病率要高于女性病人，比如我们多见的脂溢性脱发，这个也叫雄激素性脱发，在这种情况下如果生的小孩是男孩，以后的发病率就是百分百的，而生的小孩若是女孩，发病概率可能是50%。白化病属于常染

白化病是显性还是隐性遗传病

袁玲玲 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

白化病是一种发生于皮肤隐性遗传病，属于常染色体隐性遗传。主要表现为皮肤变白，如果血管比较丰富，皮肤可能呈粉红色，还会头发变成白色或者是金色，眼睛因为缺少黑色素特别怕光、容易流泪等等。白化病患者建议不要生育下一代，以免把基因传给下一代，再往下传递下去，通过这种方式可以让基因更少往下传递。

白化病能通过补充黑色素缓解吗

周武军 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

白化病是一种先天性疾病，由于黑色素功能缺失造成大片白斑，这种情况通过补充黑色素，一般没有什么用，因为波及范围很广。患者体内黑色素也没有什么功能，补充进去也不能够存活。目前为止，还没有在白化病治疗上用黑色素补充方法来治疗，黑色素治疗白癜风有一定效果，对白化病效果不好。白化病本身人群发病率很低，现在比以前更低一些，所以有了病以后注意防晒，这个

白化病是什么

周武军 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

周武军：白化病是一种色素脱失，或者色素合成障碍的一种遗传病，那么它主要的表现，就是全身的皮肤变白，包括毛发也变白，那么皮肤成一个白色或者粉红色，那么这样的病人，主要是没有色素，那么我们知道皮肤里面的色素，主要起一个防光防晒的作用，所以这样的人，缺少色素以后，它对日光紫外线这个损伤，它防护作用是差了，所以他们主要的一个问题，对她健康的，主要

白化病是什么遗传方式

华伟 副主任医师

新疆克拉玛依市中心医院 三甲

白化病是一种单基因病，常染色体隐性遗传。常染色体隐形遗传意味着患者的两条染色体上都有白化病的突变基因。如果患者的染色体只带一个白化病的基因，就不会出现白化现象。这类遗传性疾病的发病率是25%，建议在孕期做基因诊断，对于预防白化病患儿的出生至关重要。

新生儿遗传代谢病筛查项目

曹兴丽 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

新生儿遗传代谢病筛查项目，目前国家免费的有两项，而且是必查的，一个是苯丙酮尿症，另一个是先天性甲状腺功能减低这两项，如果这两种疾病早期能够筛查出来，经过治疗之后，可以使儿童正常生长发育，这两项都是查的足跟血，其他项目都是自费的。

苯丙酮尿症不能吃什么

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病，其治疗方法主要为饮食治疗，原则是长期坚持低苯丙氨酸饮食。在婴儿早期，不能吃富含蛋白质食物，包括母乳、牛奶、鸡蛋、肉类、米粥、面条等。患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗，较大婴儿及儿童可添加牛奶、粥类、面条、鸡蛋等。添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则，其量和次数依据血苯丙氨酸浓度而定。